Ни њихов идентитет ни петоро деце која су третирана овом техником у Институту Сан Рафаел у Милану (Италија) нису откривени, али се зна да потичу из целог света: Египта, Аргентине, САД, Пољске, Италије, Украјине .. Три од њих патила су од ове врсте леукодистрофије, а три особе су имале Вискотт-Алдрицх-ов синдром, а свих шест су излечене захваљујући генској терапији, како је описано ове недеље на страницама часописа 'Сциенце'.
Иако се ради о различитим болестима, у оба случаја лечење је следило исти пут: да би извадили ћелије из коштане сржи пацијената, манипулирали њима у лабораторији да би исправили генетски дефект који узрокује њихове болести и поново их прелили.
Како један од аутора, Луиги Налдини, објашњава за ЕЛМУНДО.ес, деца су у време лечења имала све млађе од две године. "Из њихове породичне историје знали смо мање или више у којој доби ће болест дебитовати и лечили смо их када још увек нису имали симптоме; јер када је болест већ почела да напредује, теже је уназад."
Нормалан живот
Протекле су скоро две године од инфузије модификованих ћелија и шесторо деце који живе нормалним животом. "Нешто је импресивно, морамо имати на уму да без генске терапије сигурно би били мртви", каже Глориа Гонзалез Асегуинолаза, истраживачица из Центра за примењена медицинска истраживања у Наварри (ЦИМА).
И она и Налдини деле предострожности када говоре о излечењу; "Морамо да сачекамо најмање три године да бисмо видели", каже италијански специјалиста. У ствари, још 16 деце се лечило у обе време са обе патологије, али „иако је све добро, прерано је давати резултате“.
Пре неколико година, употреба генске терапије морала је да се нагло обустави, јер су код пацијената који су били на лечењу откривени неки случајеви леукемије. Као што објашњава Јуан Царлос Рамирез, шеф одељења за вирусне векторе ЦНИЦ-а, чини се да се овај ризик смањује употребом друге врсте вируса, као што су „таксији“, за уношење потребних модификација гена у ћелије пацијената.
У овом случају, модификовани вирус ХИВ-а користи се (он једва задржава 2-4% свог оригиналног генома) за 'инфицирање' ћелија дечије коштане сржи геном који не производе природним путем. "У обе болести су компатибилне трансплантације мозга мозга да би се исправила та грешка, али ниво постигнуте корекције није увек укупан (поред ризика од трансплантације у односу на болест домаћина, не постоји увек компатибилан донор]", објашњава он. Рамирез Са генском терапијом, чини се да дечја коштана срж у потпуности замењује нове ћелије и тренутно нису примећене могуће нуспојаве.
ХИВ се већ користио као такси код других болести, као што су адренолеукодистрофија или бета-таласемија. Поред тога, у Шпанији, тим који предводи Јуан Антонио Буерен из ЦИЕМАТ-а има готово све спремно за почетак првог клиничког испитивања у нашој земљи са децом оболелом од Фанцонијеве анемије. "У септембру ћемо започети прикупљање ћелија пацијената и надамо се да ћемо почети са лечењем током 2014. године", потврђује за ЕЛМУНДО.ес Буерен, тренутни председник Шпанског друштва за генску терапију. Ово друштво ће у октобру одржати заједнички конгрес са својим европским колегом на коме ће Налдини и други италијански аутори коментарисати ове резултате.
Иако родитељи шесторо лечене деце нису дали изјаве, др Налдини наглашава како су се променили животи ових породица. "Морате имати на уму да су видели како њихова друга деца умиру, они су њихови најбољи лекари који знају каква је била еволуција." Рад је могућ захваљујући финансирању италијанске невладине организације Телетхон, којом руководи Луца ди Монтеземоло, председник марке Феррари. Управо је та организација финансирала боравак породица у Милану док је лечење трајало.
Болести
- Метахроматска леукодистрофија. То је наследна болест која узрокује смрт пацијената пре четири до шест година. Због недостатка ензима тело накупља токсични отпад (сулфатиде) који оштећују нервни систем. Деца се обично рађају здрава и почињу да развијају симптоме већ од две године, од тог тренутка когнитивна и моторичка неуродегенерација наступа врло брзо, а смрт наступа убрзо.
- Вискотт-Алдрицх синдром. Ову патологију (узроковану мутацијом ВАС гена) карактерише смањење броја тромбоцита, што обично изазива често крварење код деце; али исто тако и поновљене инфекције, екцеми, тумори ... Иако трансплантација хематопоетских почетника може бити лековита, неопходно је да постоји компатибилан донор и резултати нису увек лековити.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
