Спинална мишићна атрофија (СМА) је генетска болест која укључује прогресивно трошење мишића. Неки пацијенти развијају симптоме убрзо након рођења, други се разболевају као одрасли. Који су узроци спиналне мишићне атрофије? Шта је лечење и рехабилитација? Каква је прогноза и колики је очекивани животни век пацијента?
Спинална мишићна атрофија Спинална мишићна атрофија - СМА) је ретка генетска болест, чија је суштина слабост мишића и постепена атрофија. Овај процес је узрокован смрћу моторних неурона у предњим роговима кичмене мождине, који су одговорни за рад мишића. Болест се манифестује, између осталог:
- слабост скелетних мишића
- моторичка пареза
- поремећаји у исхрани
- Респираторна инсуфицијенција
Сви они на крају воде до смрти. У Пољској се СМА јавља са учесталошћу 1 на 5000-7000 порођаја.
Највеће претње током СМА су слабост респираторних мишића, слабост мишића у грлу и једњаку, слабљење мишића трупа и прогресивна кривина кичме.
Послушајте о узроцима мишићне атрофије кичме и како се лечи. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео
Преглед садржаја
- Спинална мишићна атрофија (СМА): узроци и наследство
- Спинална мишићна атрофија (СМА): Симптоми
- Спинална мишићна атрофија (СМА): Дијагноза
- Спинална мишићна атрофија (СМА): рехабилитација
- Спинална мишићна атрофија (СМА): Лечење
- Егзоскелет за децу са спиналном мишићном атрофијом
- Спинална мишићна атрофија (СМА): прогноза, очекивано трајање живота
Спинална мишићна атрофија (СМА): узроци и наследство
Узрок смрти моторних неурона и даље мишићне атрофије је генетски дефект - мутација гена који кодира СМН, протеин неопходан за функционисање моторних неурона. Информације потребне за производњу СМН протеина чувају се у генима СМН1 и СМН2 на хромозому 5. Овај дефект се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, односно да би дете оболело мора да добије по једну копију дефектног гена од сваког родитеља. У ситуацији када сваки родитељ носи једну абнормалну копију гена, вероватноћа да ће имати дете са СМА је 25%. Људи који су мутирани ген примили само од једног родитеља, носиоци су СМА и обично немају симптоме болести.
Катарзина Педрицз - мајка Бениа (4 године, СМА И)Први је био здрав и живахан Богус. Две године касније рођен је Бенедикт, познат као Бение. Једнако здрави, али мало мање живахни. Правилно се развијао до 5-6 месеци. Тада је почео да губи моторичке способности. Престао је да се диже на подлактицама, мање спремније је подигао главу, није желео да лежи на стомаку. -Можда нас је лењи ударио? - супруг и ја смо се смирили, трудећи се да Бенију не упоређујемо са врло ефикасним братом. Међутим, своје дилеме поверио сам физиотерапеуту који се бринуо за моју кичму, која је била напета због две трудноће и порођаја. - Темперамент је једно, али вреди проверити да ли се беба правилно развија - Чула сам се са њом и добила контакт податке за дете-рехабилитатора. Након што је видела Бенију, стару 7 месеци, одмах нас је упутила неурологу који нас је послао на генетски тест. Показали су да Бенио има СМА типа И. То значи да и супруг и ја имамо оштећени један сет гена, одговоран за производњу протеина. Такви „изабрани“ - један на 1.600 бракова.
Спинална мишићна атрофија (СМА): Симптоми
Спинална мишићна атрофија - СМА је једна болест, али се јавља у 4 главна типа: СМА И, СМА ИИ, СМА ИИИ и СМА ИВ. Свака од њих има различите симптоме и ток болести.
СМА тип | Старост почетка | Уобичајени симптоми |
Тип 1 | до 6 месеци старости | болесна особа никада не седне |
Тип ИИ | од 6 до 18 месеци старости | болесна особа може да седи без помоћи, али не може самостално да хода |
Тип ИИИ | старији од 12 месеци | предузима кораке без подршке |
Тип ИВ | преко 30 година старости | јавља се отежано ходање |
-
Тип И (рано дојенче)
Тип И, раније познат као Вердинг-Хоффманнова болест, најтежи је и најчешћи (50% случајева) облик СМА који се јавља у првим недељама или месецима дететовог живота. Симптоми болести су:
- слабост и лабавост мишића
- потешкоће у подизању главе - дете није у стању да је држи усправно
- потешкоће са покретима тела - дете није у стању да се преврне
- отежано дисање, сисање и гутање
- слаб кашаљ
- тихи плач
Код ове врсте болести највећи ризик представља слабост респираторних мишића, што доводи до акутне респираторне инсуфицијенције, која је најчешћи узрок смрти код пацијената.
-
Тип ИИ (касно дојенче)
Такође се назива Дубовитз-ова болест. У свом току прво се атрофирају мишићи удова који су ближе трупу, па су мишићи бутина слабији од мишића телета и стопала, а мишићи руку слабији од мишића подлактице и шаке.
Симптоми болести се обично јављају између 6 и 18 месеци старости, али верује се да, ако је дете могло да стоји самостално (без подршке) - чак и ако је касније изгубило ту способност - онда имамо посла са другим обликом СМА. Код пацијената са СМА типа ИИ, закривљеност кичме (сколиоза) је такође значајан проблем.
-
Тип ИИИ (дете и адолесцент)
Код типа ИИИ, раније познатог као Кугелберг-Веландер-ова болест, прво се појављују потешкоће при пењању степеницама, устајању са пода или ниској фотељи. Међутим, пре него што слабост мишића приморава пацијенте да користе инвалидска колица, морају да ходају или предузму бар неколико корака.
-
Тип ИВ (одрасла особа)
Тип ИВ је најблажи облик СМА који се појављује у одраслом добу, обично у четвртој или петој деценији живота. Проблеми су само са ходањем. Неки специјалисти не разликују четврти облик и класификују благу болест као касни трећи облик.
Нисмо знали апсолутно ништа о СМА. На крају, старији син, како је утврђено накнадним тестовима, чак и не носи абнормални ген.Пронашли смо контакт са СМА фондацијом, а затим и са родитељима друге деце. Наша неверица претворила се у знање и самопоуздање. Сазнали смо да наш син, не само да никада неће ходати, већ ће и мишићи руку с временом постајати све слабији. Бенио никада неће сам седети и подићи поглед. Полако ће изгубити способност да самостално једе и дише. И коначно, СМА ће нам то одузети ... Не чим у случају слабог СМА И, то је у другој години живота, али ни много касније.
Спинална мишићна атрофија (СМА): Дијагноза
Иницијалну дијагнозу поставља неуролог на основу симптома, породичне историје и неуролошких тестова.
Ако постоји сумња на СМА, лекар упућује пацијента на генетску клинику ради генетског испитивања.
Коначна дијагноза се може поставити на основу резултата генетског испитивања.
Спинална мишићна атрофија (СМА): рехабилитација
Много година није постојао ефикасан третман за СМА. Да би се пацијенту обезбедио комфор живота и продужио га што је више могуће, спроведено је само симптоматско лечење које се састојало од мултидисциплинарних мера рехабилитације.
2007. године тзв међународни стандарди неге у СМА (Консензусна изјава о стандарду неге у спиналној мишићној атрофији). Према њиховом мишљењу, лечењем треба да управља неуролог, а пацијент треба да буде под бригом многих специјалиста, као што су:
- физиотерапеут - сврха рехабилитације је спречавање кичме и закривљености кичме, а у облику СМА3 - може продужити време самосталног ходања
- ортопед - циљ лечења је спречавање оштећења кичме и удова
- дијететичар - да одржи правилно функционисање дигестивног система, као и да спречи прекомерну тежину и гојазност, који оптерећују локомоторни систем
- пулмолог - прати респираторне функције; његова помоћ је потребна нарочито код прве и друге врсте болести
Били смо обичан, активан пар из Варшаве. Болест и лечење мог сина промениле су све ... Мој супруг ради колико може јер само он зарађује. Напустио сам посао да бих се бринуо за Бена. Наши идеали да живимо у граду, да се крећемо јавним превозом и бициклом, сударали су се са новом, тешком реалношћу живљења са дететом са инвалидитетом. Живот у згради у центру, на другом спрату без лифта, постао је замка. Сам стан није погодан за кретање особе у инвалидским колицима. А степенице спречавају Бениоа да сам напусти кућу и свакодневно губимо снагу и здравље одгајајући их и носећи сина и опрему захваљујући којој се креће, тешку неколико килограма. Једноставно не можемо приуштити стан или кућу прилагођену потребама Беније са локацијом у Варшави. Можда ћемо морати да се иселимо у град. Али путовање до рехабилитације неће бити тако лако. Такође се бојимо да ће ово отежати деци приступ градској култури и другој деци. За сада се трудимо да живимо нормалним животом. Бениа дневне вежбе - оне код куће и у рехабилитационим клиникама - укључују излете на културне догађаје, састанке са породицом и пријатељима, посао и страсти и тренутке само за нас. Одустали смо само од дужих планова. Ово нас је научила Бенијина болест. Не „претпостављајте“ да ће се нешто догодити, већ уживајте у ономе што постоји и брзо реагујте на најмање промене.
Спинална мишићна атрофија (СМА): Лечење
После скоро 120 година од првог описа СМА (1891) и неуспешне потраге за леком за ову болест, било је наде. Научници су започели рад на модификовању гена СМН2 тако да он кодира више СМН протеина. Открили су да таквој модификацији могу погодовати многе супстанце, укључујући: аминогликозиде, тетрациклинске антибиотике и олигонуклеотиде. Клиничка испитивања прве супстанце која садржи синтетичке нуклеотиде започела су 2013. године. Ускоро су почели да се истражују и други молекули:
- бранаплам - још увек у истраживању
- рисдиплам - произвођач је поднео захтев за пријем на лечење у САД
У току су и клиничка испитивања са другим молекулима: релдесемтивом и СРК-015, који делују јачајући мишиће пацијента са СМА.
Тренутно су за лечење СМА доступне следеће супстанце:
- олигонуклеотид - синтетички фрагмент ДНК - лек који повећава количину СМН протеина кодираног геном СМН2, који обнавља функционисање неурона и / или спречава њихову смрт услед СМА. Због своје величине, молекул лека не прелази крвно-мождану баријеру, па се лек примењује директно у кичмени канал пацијента - тзв. интратекална ињекција. Лек се примењује свака 4 месеца. Од 2019. године у Пољској се надокнађује лечење овом супстанцом код деце и одраслих пацијената, без обзира на облик СМА који се код њих јавља.
- генска терапија - састоји се у „поправљању“ оштећеног гена СМН1. То се постиже тако што се „заразе“ нервне ћелије посебним вирусима који носе део генетског кода који недостаје. Од маја 2019. године у САД је доступна супстанца за генску терапију код деце са СМА до 2 године. Поступак одобравања лекова у земљама Европске уније је у току.
Открили смо да постоји нови лек који заједно са правилном рехабилитацијом успорава трошење мишића. Лек надокнађује недостатак протеина у кичменој мождини, али само око 4 месеца. Затим се „потроши“ и мора се дати друга доза. Лек се зато мора узимати током целог живота. Када језгро не добије више протеина, губитак мишића почиње да се погоршава.
Захваљујући сарадњи са СМА фондацијом, успели смо да организујемо путовање у Француску, где је Бениа била укључена у проширени добротворни програм и добила прве дозе новог лека за СМА. Овај програм је омогућио најтеже болесним пацијентима да имају користи од терапије на штету произвођача лекова све док јој не буде надокнађена у датој земљи. Када се то догодило у Француској, нисмо могли да наставимо лечење тамо, а да нисмо држављани те земље. Срећом, лекар који нас је пребацио на сличан програм у Белгији. Тада смо добили још један поклон и то се догодило на Божић 2019. године. Од тада се лек за Бениа надокнађује у Пољској.
Пре лечења, Бенио се мучио да се котрља са једне на другу страну и грабио само лаке предмете. Срећом, још нисмо достигли фазу гушења сопственим дахом, пљувачком и храном. После 12 доза лека и интензивне рехабилитације, Бенио седи и вози се у активним инвалидским колицима, подиже ноге, подиже руке, подиже се на њих, једе се и црта. До недавно нисмо ни сањали да ће се Бенио из колица пребацити у кревет. Сад се надамо да Бенио неће само живети, већ ће можда једног дана живети и самостално ...?
Ако желите да знате какав је третман Беније, прочитајте „Причу о вредном Бену, чији су мишићи престали да нестају“
Егзоскелет за децу са спиналном мишићном атрофијом
У јуну 2016. године, шпански истраживачки комитет (Цонсејо Супериор де Инвестигационес Циентифицас, ЦСИЦ) представио је први на свету егзоскелет за децу узраста од 3 до 14 година са спиналном мишићном атрофијом. Састоји се од подесивих ортоза које се прилагођавају дужини дететових ногу и трупа. Уместо зглобова, постоје мотори који имитирају људске мишиће. Егзоскелет је намењен помагању пацијентима да ходају и спречавању, између осталог, бочна кривина кичме.
Извор видео снимка: иоутубе.цом/ЦСИЦ Цомуницацион
Спинална мишићна атрофија (СМА): прогноза, очекивано трајање живота
Тешко је јасно дефинисати очекивани животни век, јер се веома разликује у зависности од квалитета неге и индивидуалних разлика између пацијената. Међутим, познато је да већина деце са болешћу типа ИИ безбедно улази у одрасло доба. С друге стране, очекивани животни век људи са благим СМА (тип ИИИ) не разликује се од просека. Такви људи често заснивају породице и имају велика академска и професионална достигнућа.
Увођење нових лекова за СМА у терапију даје наду не само да ће значајно побољшати квалитет, већ и продужити живот особа са СМА. Већ је познато да што се дете раније добије тренутно доступан СМА лек, то се боље развија. У многим случајевима, симптоми СМА су потпуно невидљиви. Чак и код деце са најтежом врстом СМА И.
Где да се обратим за помоћФондација СМА
Људи са спиналном мишићном атрофијом и њихови рођаци могу потражити помоћ од СМА фондације. Његов циљ је, између осталих спровођење свеобухватних активности у корист људи који пате од кичмене мишићне атрофије и њихових рођака, укључујући оне чији је циљ спречавање искључења, повећање независности и побољшање широко схваћеног квалитета живота, повећање доступности дијагностичких, терапијских и рехабилитационих метода и техника, као и производа и технолошких решења за људе погођених спиналном мишићном атрофијом, као и подржавање системских решења, посебно у области здравствене заштите и социјалног осигурања, узимајући у обзир потребе људи са спиналном мишићном атрофијом и њихових рођака.
Више информација можете наћи на веб локацији фондације: ввв.фсма.пл.
Извор:
- Атрофија мишића кичме (СМА). Основне информације, приредила Łусаковска А., СМА Фоундатион, Варшава 2015
- Прво дете на свету - егзоскелет за спиналну мишићну атрофију, он-лине приступ