Тромбофилија (хиперкоагулабилност) - узроци, симптоми и лечење

Тромбофилија или хиперкоагулабилност је тенденција стварања крвних угрушака у крвним судовима. То је животно опасно стање, јер угрушци могу путовати крвотоком до многих органа, на пример, узрокујући плућну емболију, мождани удар или срчани удар. Тромобофилија такође може допринети побачају.Који су узроци и симптоми тромбофилије? Који је третман?

Тромбофилија, такође позната као синдром хиперкоагулабилности или хиперкоагулације, урођена је или стечена тенденција стварања угрушака (угрушака) унутар дубоких вена или (ређе) артерија које спречавају или ометају нормалан проток крви.

Слушајте о тромбофилији. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.

Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео

Такође прочитајте: Крварење у трудноћи: узроци крварења у првој половини трудноће Епистаксија код детета - узроци и поступци Тромбоза: симптоми, узроци и лечење

Тромбофилија (хиперкоагулабилност) - узроци

1. Конгенитална тромбофилија - узроци

Најчешћи узрок урођене тромбофилије (наследна тромбоемболија) је мутација гена фактора згрушавања В, позната као присуство фактора В Леиден. Учесталост Леиден-ових мутација гена фактора В у пољској популацији процењује се на 5%.

Остали узроци урођене тромбозе укључују мутације гена протромбина 20210А или недостатак једног од три протеина који спречавају згрушавање: протеин Ц, протеин С и антитромбин ИИИ.

Конгенитална тромбофилија се наслеђује углавном на аутосомно доминантни начин. То значи да се гени наслеђују без обзира на пол - и мушкарци и жене могу носити ген са мутацијом. Поред тога, довољно је пренети само једну копију гена који одређује болест да би се појавили симптоми болести.

2. Стечена тромбофилија - узроци

• имуне болести и системске болести везивног ткива, укључујући: антифосфолипидни синдром, системски еритематозни лупус, реуматоидни артритис, дерматомиозитис;
• инфекције и упале, укључујући улцерозни колитис, Црохнову болест;
• рак и хемотерапија, укључујући леукемије, лимфоме, колоректални рак, рак плућа;
• хиперхомоцистеинемија (вишак хомоцистеина) повезана са бубрежном инсуфицијенцијом, хипотироидизмом или лечењем антагониста фолата;

Тромбофилија - фактори ризика

Фактори ризика за стварање крвних угрушака код људи који се боре са тромбофилијом су:

• трудноћа и пуерперијум;
• узимање контрацептивних лекова;
• Хормонска терапија;
• имобилизација, као што је дуготрајно седење у авиону или аутомобилу, продужени одмор у кревету неколико дана;
• повреда;
• хируршка процедура;
• пушење;
• старији од 60 година;

Важно

Тромбофилија (хиперкоагулабилност) - компликације

Конгенитална тромбофилија повезана је са повећаним ризиком од тромбозе церебралних вена, трбушних вена (најчешће порталних и јетрених вена) и вена горњих удова, као и породничких компликација - посебно побачаја у другом и трећем тромесечју и мртворођених.

С друге стране, људи са недостатком протеина Ц или С имају повећани ризик од артеријских тромбоемболијских догађаја, посебно можданих удара.

Насупрот томе, пацијенти са фактором В Леиден и носиоци варијанте 20210А гена за протромбин имају повећан ризик од инфаркта миокарда.

Компликације се најчешће јављају када се генетској предиспозицији дода додатни фактор животне средине (нпр. Трудноћа и пуерперијум, употреба контрацептива итд.).

Према речима стручњака др. мед.мед. Александра Језела-Станек, специјалиста за клиничку генетику

 

Код жена које су доживеле уобичајене побачаје (у зависности од старости трудноће - 1. или 2. тромесечје) - треба урадити Леиден анализу фактора В, мутацију гена протромбина, као и анализу одабраних мутација у генима МТХФР и ПАИ-И или АНКСА5.

Тромбофилија - симптоми

Најчешћи симптом урођене тромбофилије је дубока венска тромбоза доњих екстремитета. Тромбофилија је препозната као један од главних фактора ризика за венску тромбоемболију. Открива се у 41 посто. пацијенти са дубоком венском тромбозом. Ризик од тромбозе је највећи код пацијената са недостатком антитромбина.

Болест се најчешће манифестује код младих људи, пре 45. године.

На тромбоемболију се такође може сумњати када су пацијент или његова породица у историји имали тромбемболичке поремећаје, епизоду плућне емболије или можданог удара у младости, као и у случају мртворођеног детета или абортуса без малформација након првог тромесечја трудноће.

Тромбофилија - дијагноза

Тестови згрушавања крви, тзв коагулограм.

Тромбофилија - лечење

У случају хиперкоагулабилности узимају се лекови који разређују крв и смањују њену склоност ка згрушавању.

Два најпопуларнија средства за разређивање крви су хепарин и аценокумарол. Хепарин је брз и не користи се дуго, па се обично даје пацијентима са хиперкоагулабилношћу којима су лекови за разређивање потребни само у посебним ситуацијама када је вероватније да њихово тело ствара угрушке (на пример, у болници после операције, када дуго путују аутомобилом или авионом или када су трудни). Аценоцоумарол се често користи дуже, чак и током целог живота, па ће бити лек који се препоручује особама које се боре са урођеном тромбофилијом. Употреба последњег лека захтева медицински надзор. Такође је вредно знати да аценокумарол комуницира са различитим лековима. Поред тога, не смеју је узимати труднице.