Цистиноза је ретка, али врло опасна метаболичка болест. У свом току, аминокиселина цистин се у телу акумулира вишак. Оштећује бројне органе - углавном бубреге и очи - и тиме престају правилно да функционишу. Који су узроци и симптоми цизинозе? Како се лечи?
Цистиноза је генетски одређена метаболичка болест, чија је суштина таложење вишка цистина у различитим органима, углавном у бубрезима и очима. Као последица, постају оштећени и њихов рад се постепено омета. Цистин је аминокиселина настала комбиновањем два молекула цистеина - аминокиселина која врши одбрамбене функције тела, везујући многе отровне супстанце (нпр. Јони тешких метала, једињења арсена, цијаниди).
Постоје три врсте болести:
- нефропатска (бубрежна) цистиноза
- индиректна цистиноза
- нефропатска (окуларна) цистиноза
Цистиноза припада групи ретких болести. Јављају се са фреквенцијом од приближно 1: 200 хиљада. рађања.
Цистиноза - узроци
Узрок цистинозе је мутација гена ЦТНС. Као резултат овог дефекта, наслаге цистина се накупљају у многим органима. Неисправни ген се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, тј. Копија оштећеног гена мора се наследити од сваког родитеља да би се симптоми болести развили.
Цистиноза - симптоми
1. Нефропатска (бубрежна) цистиноза - јавља се код новорођенчади
- недостатак апетита и дебљање
- полиурија
- прекомерна жеђ
- склоност ка затвору
- ако се цистин накупи у рожњачи, симптоми као што су бол у очима и фотофобија, смањују оштрину вида
У току болести развија се Фанцонијев синдром - поремећај бубрежних тубула, што доводи до губитка различитих вредних супстанци (витамини, минерали итд.) У урину, што резултира поремећајем раста детета, рахитисом. Ако се не лечи правилно, беба ће развити отказивање бубрега и што се пре појаве симптоми, то се брже јавља.
Поред тога, други органи могу бити оштећени и узнемирени, нпр. хипотироидизам, хипогонадизам, оштећење панкреаса и благи дијабетес мелитус, слабост мишића, повећање јетре.
2. Индиректна цистиноза - појављује се у адолесценцији
Појављују се исти симптоми као и током бубрежне цистинозе.
3. Очна цистиноза - дијагностикује се у различитој доби
- долази до накупљања цистина у рожњачи ока
- оштећење бубрега обично није укључено
Цистиноза - дијагноза
Ако се сумња на цистинозу, раде се офталмолошки, бубрежни и други прегледи (у зависности од органа у којем се цистин акумулира). Коначна дијагноза поставља се на основу генетског испитивања.
Цистиноза - лечење
У лечењу нефропатске и индиректне цистинозе користи се цистагон (цистеамин) - лек који ограничава акумулацију цистина у телу. Поред тога, потребно је хидрирати, надокнадити бикарбонат, фосфат, витамин Д и друге (по потреби).
Пацијентима са очном цистинозом даје се цистарат - офталмолошки раствор цистеамина.
Препоручени чланак:
Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у По ... Прочитајте такође: Хемохроматоза - симптоми, врсте, ДНК тестови, лечење Саркоидоза: узроци, симптоми, лечење Вилсонова болест - узроци, симптоми и лечење
