Генетички одређена спонгиформна кардиомиопатија

Како је могуће да нико није препознао срчану ману код мог сина, ни током трудноће (систематски проверавати моје стање), ни након порођаја и дуго након тога? Тек са 17 година, када се мој син онесвестио у школи, после ЕКГ-а добио сам упутницу за кардиолога и испоставило се да има спужвасту кардиомиопатију и да је реч о генетском дефекту. Да ли би алерголог могао да збуни астму са болестима срца? Син је задихао и лечио се од астме.

Да, кардиомиопатија је генетски одређена болест. Међутим, не појављује се увек при рођењу, а често - у зависности од врсте - касније у животу. С друге стране, када је реч о „збуњивању“ симптома, тешко ми је да се изразим без прегледа и историје болести - постоје критеријуми на основу којих се дијагностикује астма, нешто друго је њена сумња. Син сигурно захтева сталну негу срца и - ако се дијагностикује астма - алерголошку / плућну негу.

Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.

Неколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.

Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.