Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - узроци, симптоми и лечење

Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) је ретка врста леукемије која се јавља код новорођенчади и мале деце, обично деце млађе од 2 године, чешће код дечака. Који су узроци и симптоми малолетне мијеломоноцитне леукемије? Који је третман?

Преглед садржаја

1. Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - узроци
2. Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - симптоми
3. Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - дијагноза
4. Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - лечење
5. Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - прогноза

Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) је ретка врста леукемије која се јавља код новорођенчади и мале деце, обично деце млађе од 2 године, чешће код дечака.

Јувенилна мијеломоноцитна леукемија припада групи мијелодиспластичних / мијелопролиферативних новотворина (МДС / МПН, мијелодиспластични синдром-мес / мијелопролиферативне новотворине), која такође укључује:

• хронична мијеломоноцитна леукемија (ЦММЛ)
• атипична хронична мијелоична леукемија (аЦМЛ)

Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - узроци

Мутације у гену ПТПН11 се јављају у 34% случајева. Ове мутације су одговорне за развој Ноонановог синдрома, али код 1/3 пацијената са ЈММЛ, упркос мутацијама гена ПТПН11, овај синдром се не јавља. Заузврат, 25 посто. случајева постоји онкогена мутација гена РАС.

Још 25 одсто. пацијенти имају неурофиброматозу типа 1 (познату и као неурофиброматоза типа 1, НФ1, Рецклингхаусенова болест), која је узрокована мутацијом гена НФ1.

Поред тога, неким пацијентима се може дијагностиковати моносомија (губитак једног хромозома у пару) хромозома 7 или друге абнормалности (нпр. Трисомија 8 и 21 или Довнов синдром).

Ове абнормалности доводе до неспутаног размножавања ћелија леукемије.

Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - симптоми

Најчешћи симптоми ЈММЛ су:

За 10-15 посто пацијенти могу трансформисати болест у акутну мијелоичну леукемију (АМЛ)

• бледоћа
• грозница
• знаци инфекције, нпр. бронхитис или тонзилитис
• симптоми поремећаја крварења на кожи (модрице испод коже или екхимоза испод коже)
• кашаљ
• повећање слезине
• повећана јетра
• повећање лимфних чворова

Јувенилна мијеломоноцитна леукемија, за разлику од акутне мијелоидне леукемије (АМЛ), ретко погађа централни нервни систем.

Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - дијагноза

Да би се дијагностиковала болест, врши се број периферне крви (утврђује се повишен број леукоцита, анемија и тромбоцитопенија), биопсија коштане сржи и генетски тестови.

Током дијагнозе, лекар треба да искључи леукемијске реакције и друге мијелоидне новотворине, као и инфекцију вирусом Епстеин-Барр, цитомегаловирусом, хуманим херпес вирусом 6 и парвовирусом Б19.

Међутим, треба напоменути да налаз ових инфекција не искључује дијагнозу ЈММЛ.

Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - лечење

Једини доказано ефикасан третман за пацијенте са ЈММЛ је трансплантација хематопоетских ћелија. Треба га извршити што је пре могуће након дијагнозе.

Ниједан третман пре трансплантације није доказан као ефикасан, али хемотерапија треба размотрити код деце са прогресивнијом болешћу.

Јувенилна мијеломоноцитна леукемија (ЈММЛ) - прогноза

Средње време преживљавања код пацијената који нису подвргнути трансплантацији хематопоетских ћелија је приближно 12 месеци.

Пацијенти углавном умиру од респираторне инсуфицијенције услед инфилтрације плућног ткива леукемијским ћелијама.

Онкологија и хематологија код деце, под изд. Цхибицка А., Савицз Бирковска К., Медицинска издавачка кућа ПЗВЛ, Варшава 2008.

Препоручени чланак: