Ризик од тризомије хромозома 21 код фетуса

Моја ћерка је у другој трудноћи. Први је прошао без проблема и родила се девојчица. Сада имамо проблем, јер је клиника која је обављала пренаталне тестове (ултразвук и биохемија према ФМФ стандардима) утврдила да је ризик од трисомије 21 1: 251 и требало би урадити амниоцентезу. У објављеном опису студије направљена је грешка нетачним уносом датума рођења и ПЕСЕЛ броја. Покушавајући да добије тачан опис прегледа, лекар је изјавио да стандарди његове клинике не узимају у обзир присуство носне кости у ултразвуку (као што је наведено у опису прегледа - НБ +) у стандардима његове клинике. Стога, имам питање за вас, докторе: Да ли стандард ФМФ ових тестова узима у обзир чињеницу да се носна кост налази у фетусу? Амниоцентеза је врло стресна одлука. Одговорите молим.

Када је реч о процени ризика од трисомије хромозома 21 код фетуса, пре свега, рачунарски програм заснован на стандардима ФМФ-а (Фетал Медицине Фоундатион) израчунава ризик на основу старости мајке, мерења нухалне прозрачности фетуса (НТ - Нухална провидност) и резултата. хемија крви мајке (хорионски гонадотропин, ПАППА-А протеин).

Поред тога, такође је могуће извршити процену носне кости фетуса током ултразвучног прегледа и на основу тога модификовати прелиминарни компјутеризовани прорачун ризика. Ако је ризик првобитно дефинисан као ризик између 1:50 и 1: 1000, проналажење феталне носне кости генерално га смањује.

ФМФ додељује посебне сертификате којима се потврђују вештине лекара који изводи ултразвук - посебан сертификат о способности процене прозрачности затиљка фетуса и посебан сертификат о способности процене феталне носне кости.

У описаном случају, препоручујем вам да што пре потражите генетско саветовање. Контакт преко треће стране, чак и најљубазније особе, додатно путем Интернета и без могућности личног разговора са пацијентом и без могућности да специјалиста види резултате до сада обављених тестова, не омогућава поуздану и веродостојну процену дате клиничке ситуације. Треба имати на уму да посета Генетској клиници није равно одлуци о спровођењу амниоцентезе. Разговор са специјалним клиничким генетичаром омогућиће пацијенту да донесе информисану одлуку о извођењу или невођењу пренаталног теста.

Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.

Кристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл

Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.