Таласемија - симптоми

Дефиниција

Израз таласемија укључује неколико наследних болести које утичу на крв, посебно хемоглобин који се налази у дефицитарним количинама у црвеним крвним ћелијама. То је због недостатка синтезе једног од четири ланца хемоглобина и најчешће погађа одређене популације, укључујући оне у медитеранским земљама и на Далеком истоку. Постоји неколико врста таласемије: бета главна таласемија или Цоолеиева анемија у којој су погођена оба детета гена (говоримо о хомозиготној таласемији), бета-таласемија мања или Риетти Мицхели Греппи болест, у којој је један од два гена погођена (хетеророзна таласемија), смртоносна алфа-таласемија пре рођења у хомозиготном, али бенигном облику у хетерозизном облику. У сва три облика, нормални хемоглобин се излучује у недовољној количини. Постоје и други начини на који се синтетише абнормални хемоглобин. Заједничка тачка свих ових таласемија је да резултира хроничном анемијом и компликацијама као што је затајење срца. Када се тешки случајеви не лече, болест напредује до смрти детета.

Симптоми

У таласемији мајор:

• тешка анемија у детињству;
• промјене боје коже;
• повећава запремину јетре и слезине;
• лобања и лице имају ненормалне облике;
• поремећаји раста костију

У хетеророзној таласемији:

• незнатно повећање волумена слезине;
• умјерена анемија;
• понекад благо пожутела кожа.

У алфа-таласемији:

• Варијабилни симптоми у складу са бројем гена захваћених смрћу фетуса до потпуног одсуства симптома кроз изоловано повећање волумена слезине са дубоком анемијом.

Дијагноза

За хомозиготну таласемију, поред физичких критеријума, лабораторијски тестови омогућавају дијагнозу показујући тешку анемију, понекад са хемоглобинима мањим од 6 г по литри. У свим случајевима је потребан тест крви са анализом црвених крвних зрнаца, електрофореза хемоглобина да би се утврдили типови присутног хемоглобина и њихова дистрибуција у крви. Такође је могућа генетска анализа.

Лечење

У случају хомозиготне таласемије, поновљене трансфузије крви потребне су од ране доби. Због повећања гвожђа у крви, лекови се користе да се делимично неутралишу: говори се о хелаторима гвожђа. Ови третмани се користе за контролу болести, али једини куративни третман је трансплантација коштане сржи.

Превенција

Једини начин превенције заснован је на генетској оријентацији познатих родитеља са таласемијом. Пре рођења могу се извршити технике претраживања мутација или електрофореза фетуса хемоглобином.