Шизофренија је релативно уобичајена болест. Процењује се да један проценат становништва у одређеном тренутку у животу ризикује да оболи. Невероватна чињеница: на североистоку Финске фреквенција је три пута већа. "Сва села у овом руралном и слабо насељеном региону основало је 40 породица у 17. веку", каже Аарно Палотие, генетичар из Финског института за молекуларну медицину са седиштем у Хелсинкију. Свих 20.000 становника потомци су тих 40 породица. "Шизофренија је нарочито честа и генетска позадина јединствена. Ове околности пружиле су нам изванредну прилику за истраживање болести", објашњава Палотие за ДВ. Са колегама је потражио карактеристике у генетском материјалу становника и пронашао нешто: ТОП3β ген је недостајао у многим случајевима.
Захваљујући том гену, тело може произвести протеин који условљава генетски материјал. Очигледно, такође утиче на производњу промена у мозгу, јер људи који немају ген имају висок ризик од шизофреније, не само у Финској, већ и широм света. "Испитивањем људи у великим градовима, из врло различитог етничког порекла, то никада не бисмо открили", каже Палотие.
Шизофреничари пате од халуцинација и заблуда; Болест утиче на способност размишљања и језика. Рано откривање, пре него што се пацијент потпуно повукао у свој свет маште, омогућава лечење.
Помоћ из Немачке
Током процеса истраживања, фински научници добили су е-поруку од тима биохемичара са Универзитета у Вурзбургу. Георг Столл и његове колеге већ су сумњали у везу између шизофреније и ТОП3ß гена. Када су сазнали за налаз Палотиејева тима на мрежи, контактирали су га. "Резултати се савршено уклапају у нашу теорију", рекао је Столл за ДВ. Фински и немачки научници одлучили су да сарађују како би упоредили податке, а у ствари, испоставило се да вероватноћа да пате од шизофренске психозе драматично расте када недостаје протеин ТОП3β.
Још један део слагалице
ТОП3ß није ни први ни једини ген који научници односе на ризик од развоја болести. Већ је откривено неколико таквих гена, укључујући читаву концентрацију на хромозому 22. Међутим, биохемијски узрок опаженог ефекта је врло често непознат. Са ТОП3ß је такође овако: до сада је познато само да протеин произведен захваљујући овом гену има неки утицај на ћелијско језгро. „Предност је у томе што тачно знамо где се тај ефекат дешава“, каже Столл, „тако да знамо где да гледамо“.
Следећи корак ће бити да се открије шта је дисфункција у ћелији која се јавља када недостаје дотични протеин и у којој мери је повезана са шизофренијом.
Дугорочни циљ
Зашто је важно знати који су гени који утичу на болест? У почетку би било могуће прегледати генетски материјал особе да ли постоје ови фактори ризика. Међутим, Столл то не сматра добром идејом: "Одсуство ТОП3ß не укључује увек шизофренију", појашњава он.
Циљ је други: знање о овим генима игра важну улогу у развоју нових лекова, на пример, супстанце која надокнађује протеин који недостаје. Али према Столлу, још смо далеко од тога: „Откривање одређеног гена и карактеризација његове функције добар је корак у правом смеру, али не можемо очекивати да ћемо шизофренију моћи излечити одмах“.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
