Наследни рак дојке и јајника. Шта треба да знате о генима БРЦА1 и БРЦА2

Наследни рак дојке и јајника најчешће је узрокован мутацијом гена БРЦА1 и БРЦА2. Гени БРЦА1 и БРЦА2 су анти-онкогени чији је задатак спречавање неопластичне болести. Мутације ових гена резултирају губитком ове функције и могу довести до развоја карцинома. Откријте када се повећава ваша генетска предиспозиција за рак и како смањити ризик од рака дојке и јајника.

Гени БРЦА1 и БРЦА2 осигуравају да се ћелије не деле пребрзо. Ген БРЦА1 откривен је 1994. Смештен је у 17. хромозому и припада супресорским генима (анти-онкогенима). Мутације "искључују" ген и губе функцију.

За записник, сваки од нас има два сета гена које наследимо (по један) и од оца и од мајке. Када је један од гена БРЦА1 оштећен, не догађа се ништа лоше јер његову функцију преузима други пар. Али када је друга копија гена БРЦА1 такође оштећена у само једној ћелији, рак се може развити.

Наследни рак дојке и јајника: породична тенденција

Са наследном тенденцијом ка раку дојке и јајника, рођени смо са већ оштећеним геном. То значи да имамо већи ризик од развоја карцинома од самог почетка. Ген БРЦА1 игра улогу углавном у ткивима дојке и јајника. Ако се не оперише правилно, ризик од рака дојке је око 80 процената, а за рак јајника, јајовода и перитонеума око 40 процената.

У Пољској живи око 200.000 носача мутираног гена БРЦА1, од којих су половина жене.

Стога се у породицама са наследном мутацијом гена примећују бројни случајеви болести који се дијагностикују у релативно раном одраслом добу, а додатна карактеристична карактеристика је присуство неоплазми у истим органима. Рак простате, колоректални карцином, гркљан и рак коже такође су чешћи у породицама носиоца мутираног гена БРЦА1.

Такође прочитајте: Секс током хемотерапије. Како хемотерапија утиче на сексуални живот? Операције реконструкције дојке. Како функционише реконструкција дојке? Тест крви из карцинома открива мутације у БРЦА гену

Оштећени гени БРЦА1 и БРЦА2 узрокују рак дојке и јајника

Остали гени подржавају рад главних гена чувара, као што је БРЦА1, у појединим органима. Ту спадају ген БРЦА2, откривен 1995. године. У пољској популацији оштећење гена БРЦА2 ретки је узрок рака дојке и јајника, али је повезано са породичном историјом карцинома желуца и рака дојке код мушкараца.

Ризик од оболевања је очигледно нижи него у случају мутације гена БРЦА1 и износи 30-55%. за рак дојке и 25 процената. за рак јајника. У нашем телу постоје и други пратећи гени (нпр. НОД2, ЦХЕК2), али је ризик од развоја болести оштећен нижи. Појединци често пате од болести или тумори имају другачију локализацију (нпр. Простата, штитна жлезда, бубрег).

Уколико се чињенице правилно не споје, што само искусни генетичар може учинити, нема сумње у наследну предиспозицију за рак у датој породици. Улога анти-онкогена може се илустровати на примеру аутомобила. Ген БРЦА1 делује као мотор од којег зависи способност ефикасног кретања. Ако је оштећен, аутомобил се дуго неће кретати и суочићемо се са озбиљним проблемима (генерална обнова и велики трошкови). Остали помоћни гени делују мало мање важно, али у недостатку горива, празне батерије, зарђалих каблова, возило се неће кретати. Проблем је наравно мањи и лакши за отклањање.

Поред тога, постоје случајеви када се делови једног модела аутомобила подударају са другим. Слично томе, у природи постоји економично управљање „резервним деловима“ - носећи гени заједнички су већем броју органа, отуда и развој рака дојке, штитне жлезде, простате и бубрега код носиоца мутација истих гена.

Ово ће вам бити корисно

Како смањити ризик од рака дојке

Жене са познатим мутацијама гена одговорних за развој карцинома могу смањити ризик од развоја болести тако што:

• дојење што је дуже могуће (код носиоца мутираног гена БРЦА1 дојење укупно годину и по дана смањује ризик од рака дојке за приближно 50%);
• одлагање првог периода интензивним тренингом (важно за ћерке носиоца);
• правилна употреба хормонске контрацепције, тј. избегавање оралних препарата пре 30. године и краткотрајна употреба после 30. године (пожељно перкутаним путем);
• модификација начина живота како би се одржала одговарајућа телесна тежина, избегавајући стимулансе (пушење!) и увођење елемената медитеранске дијете у дневни мени.

Претеће мутације БРЦА1 и БРЦА2

Тешко је утврдити појединачни ризик од рака. У случају носилаца мутације гена БРЦА1, ризик се повећава за око 2-2,5 пута ако жена такође има мутацију у гену МТХФР. С друге стране, мутације гена одговорних за метаболизам селена (нпр. ГПКС1) могу повећати или смањити ризик од развоја болести у зависности од нивоа селена који се испоручује са храном.

Ризик Ангелине Јолие за развој рака дојке процењен је на 87 процената, а рака јајника на 50 процената, што је у складу са запажањима о великим популацијама носилаца мутације гена БРЦА1. Захваљујући таквим запажањима, може се очекивати да ће половина носилаца мутираног гена БРЦА1 развити рак дојке пре 50. године, а овај проценат се повећава са годинама. Али ризик од развоја карцинома дојке може се смањити (погледајте горњи оквир).

Превенција рака јајника и дојке: који тестови?

Особе са позитивном породичном историјом треба да посете генетску клинику - адресе центара могу се наћи на веб локацији Међународног наследног центра за рак у Шчећину (ввв.генетика.цом). Одређивање мутације гена може се обавити и у приватној лабораторији (одређивање гена БРЦА1 кошта око 300 ПЛН).

Рано откривање предиспозиције за рак омогућава предузимање превентивних мера. У Пољској постоји програм који финансира Министарство здравља и који покрива жене са великим ризиком од развоја рака дојке уз посебан онколошки надзор. Жене које су у ризику већ су у 30-има под негом специјалиста.

Један од најважнијих тестова је ултразвук дојке, који је у случају наследног карцинома дојке узрокован мутацијом гена БРЦА1 чак и бољи од мамографије. Поред тога, ризик од развоја болести може се смањити увођењем краткотрајног лечења тамоксифеном што је раније могуће.

Сличан третман се користи и након што развијете рак дојке да бисте заштитили другу дојку. Штавише, женама у ризику се препоручује уклањање додатака, што је најбоље урадити након рођења све планиране деце и пре менопаузе (обично око 40-те године). Само неке жене могу се лечити профилактичком мастектомијом (уклањањем обе дојке) пре него што се разболе. Међутим, треба имати на уму да таква операција не смањује ризик од рака јајника.

Медицинска статистика потврђује да после успешне операције карцинома дојке носиоци мутације БРЦА1 често умиру од рака јајника.

Ово ће вам бити корисно

Проучавање гена БРЦА1 и БРЦА2. Ко треба да полаже тест?

Испитивање гена БРЦА1 и БРЦА2 треба да раде жене са утврђеним повећаним ризиком (у односу на популациони ризик) од развоја карцинома дојке и / или јајника, то јест:

• имали породичну историју (до три генерације) најмање 2 случаја рака дојке, рака јајника или оба, посебно ако је болест дијагностикована пре 50. године;
• без обзира на старост, или су сами имали рак дојке или јајника или имају блиске рођаке са раком дојке или јајника (нарочито ако су раније умрли);
• су доживели атипичан облик болести, на пример, када је рак дијагностикован у раном добу (око 40 година), био је обостран или се појавио код сродног мушкарца;
• поред рака дојке, међу рођацима било је случајева карцинома простате, карцинома гркљана и меланома;
• дијагностиковане су им немалигне промене, као што су цисте у дојкама или јајницима, ако планирају или већ користе хормонску супституциону терапију;
• имају чланове породице којима је дијагностикована мутација БРЦА1 или БРЦА2.

месечни "Здровие"