У студији објављеној у 'Сциенце Транслатионал Медицине', истраживачи из Мерци Цхилдрен Хоспитал у Кансас Цитију описали су прву употребу потпуних информација о геному за дијагнозу педијатријске интензивне неге. СТАТ-Сек - комплетан приступ секвенцирању генома - нуди дијагностичке резултате, из узорка крви, за око 50 сати. Брзина дијагнозе је критична у акутним ситуацијама неге, као што су неонатална одељења интензивне неге (НИЦУ), где се доношење медицинских одлука одвија у сатима, а не недељама. Користећи СТАТ-Сек, уз сагласност родитеља, истраживачи су дијагностицирали озбиљно болесне бебе из болнице НИЦУ.
Покривајући широку мрежу од око 3.500 генетских болести, СТАТ-Сек је први пут омогућио да секвенце генома утичу на непосредне терапијске одлуке пацијената на интензивној нези.
"До трећине беба које су примљене на НИЦУ у САД имају генетске болести", каже Степхен Кингсморе, директор Центра за педијатријску геномску медицину у Мерцију. Према стручњаку, „добивањем генома који је интерпретиран за око два дана, лекари могу практично да користе дијагностичке резултате како би прилагодили лечење одојчету и деци“.
Генетске болести погађају око три процента деце и чине 15 процената хоспитализације деце. Постоје третмани за више од 500 генетских болести, а у око 70 њих, попут Помпејеве болести и Краббеове болести, започињање терапије код новорођенчади може помоћи у спречавању инвалидитета и болести.
СТАТ-Сек користи софтвер који преводи клиничке карактеристике појединих пацијената у широк спектар важних болести. Овај софтвер, развијен у компанији Мерци, значајно аутоматизује идентификацију варијација ДНК које могу објаснити дететово стање. Тим користи ХиСек 2500 - Иллумина систем, који прати комплетан геном за отприлике 25 сати.
Иако је потребно још истраживања, СТАТ-Сек такође нуди потенцијал уштеде трошкова. "Скраћивањем времена дијагностике може се значајно смањити број изведених тестова и дијагностичка одлагања", каже Кингсморе. Истраживач закључује да "постизање тачне дијагнозе може брзо помоћи смањењу хоспитализације и смањењу трошкова и стреса за породице".
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
Ознаке:
Различит Секс Провери
Покривајући широку мрежу од око 3.500 генетских болести, СТАТ-Сек је први пут омогућио да секвенце генома утичу на непосредне терапијске одлуке пацијената на интензивној нези.
"До трећине беба које су примљене на НИЦУ у САД имају генетске болести", каже Степхен Кингсморе, директор Центра за педијатријску геномску медицину у Мерцију. Према стручњаку, „добивањем генома који је интерпретиран за око два дана, лекари могу практично да користе дијагностичке резултате како би прилагодили лечење одојчету и деци“.
Генетске болести погађају око три процента деце и чине 15 процената хоспитализације деце. Постоје третмани за више од 500 генетских болести, а у око 70 њих, попут Помпејеве болести и Краббеове болести, започињање терапије код новорођенчади може помоћи у спречавању инвалидитета и болести.
СТАТ-Сек користи софтвер који преводи клиничке карактеристике појединих пацијената у широк спектар важних болести. Овај софтвер, развијен у компанији Мерци, значајно аутоматизује идентификацију варијација ДНК које могу објаснити дететово стање. Тим користи ХиСек 2500 - Иллумина систем, који прати комплетан геном за отприлике 25 сати.
Иако је потребно још истраживања, СТАТ-Сек такође нуди потенцијал уштеде трошкова. "Скраћивањем времена дијагностике може се значајно смањити број изведених тестова и дијагностичка одлагања", каже Кингсморе. Истраживач закључује да "постизање тачне дијагнозе може брзо помоћи смањењу хоспитализације и смањењу трошкова и стреса за породице".
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
