Хемохроматоза и генетски тестови

Хемохроматоза је генетска болест.
Погађа приближно 1 на 300 људи.

Када добити генетски тест?

Генетски тест се препоручује када се открије абнормалност нивоа гвожђа у крви, пораст засићења трансферином, обично мање од 50% код мушкараца и 45% код жена и када се обавља породични скрининг хемохроматозе.
У породичном скринингу генетски тестови омогућавају дијагностицирање хемохроматозе у асимптоматској фази.

Мутатион Сеарцх

Крвни тест може открити ген за хемокроматозу и истакнути одговорну мутацију.
У више од 95% типичних ситуација са хемохроматозом, две главне мутације се јављају у генима хемохроматозе: мутације Ц282И или Ц282И / Х63Д.
Генетски тестови омогућавају откривање у асимптоматској фази.

Регулација генетских тестова

Генетски тестови подлежу посебном пропису:

Од пацијента се тражи обавезна писмена сагласност.
Резултат се пацијенту саопштава током генетских консултација.

Резултати теста

Одсуство мутација

Мутација није пронађена ни на једном хромосому.

Ц282И хетерозиготна мутација

Мутација се јавља на једном хромозому и не излаже сувишно гвожђе.

Хомозиготна мутација Ц282И

Мутација се јавља у оба хромозома и излаже вишак гвожђа.

Потражите друге мутације

Потражите друге мутације попут мутације Х63Д или ХФЕ Ц282И мутације.

ХЛА систем (хумани леукоцитни антигени)

ХЛА систем омогућава идентификацију људи који су изложени ризику развоја генетске болести попут хемохроматозе, чиме се истичу породице са високим ризиком за развој болести.

Ознаке: Речник Спа Регенерација

Рецоммендед

Избор Уредника

Прекомерно знојење

Хемохроматоза је генетска болест. Погађа приближно 1 на 300 људи. Када добити генетски тест? Генетски тест се препоручује када се открије абнормалност нивоа гвожђа у крви, пораст засићења трансферином, обично мање од 50% код мушкараца и 45% код жена и када се обавља породични скрининг хемохроматозе. У породичном скринингу генетски тестови омогућавају дијагностицирање хемохроматозе у асимптоматској фази. Мутатион Сеарцх Крвни тест може открити ген за хемокроматозу и истакнути одговорну мутацију. У више од 95% типичних ситуација са хе