ТАЛАСЕМИЈА - анемија дискоидних ћелија

Таласемија (анемија тироидних ћелија) је група генетски условљене анемије (анемије) која може довести до неразвијености детета, па чак и до смрти у материци. Који су узроци и симптоми таласемије? Који је третман?

Таласемија (тироидна ћелијска анемија) је група генетски условљене хемолитичке анемије, односно анемије у којој се црвене крвне ћелије (еритроцити) брзо и прекомерно распадају.

Таласемије се углавном налазе у Медитерану, Африци и Азији. Процењује се да је 4,83 одсто. општа популација света носи ген за један од облика таласемије. Процењује се да ће у наредних 20 година број рођених са очигледним обликом ове болести у свету достићи 900.000, па се то сматра озбиљним здравственим проблемом.

Таласемија - узроци

Узрок таласемије је дефект гена који садржи информације о структури молекула хемоглобина - црвеног крвног пигмента одговорног за транспорт кисеоника.

Хемоглобин се састоји од хема и коверте зване ланци глобина. Као резултат генетског дефекта, производња последњег је поремећена. Последица је уништавање црвених крвних зрнаца у сржи и слезини и даљи развој анемије. Постоји пет врста глобинских ланаца, али болест обично доводи до смањења производње алфа и бета ланаца, па се стога разликују два облика болести: алфа-таласемија и бета-таласемија, а последњи је најчешћи.

Болест се у већини случајева наслеђује на аутосомно рецесивни начин, што значи да да би дете оболело, мора да добије неисправне гене од оба родитеља.

Таласемија - симптоми

Постоје два облика бета таласемије:

• блага - обично асимптоматска. На крају прве године живота, ваша беба може развити увећану слезину
• Тешка - Цоолеи-јева анемија - жутица, повећање слезине и јетре, улцерација коже у пределу скочног зглоба појављују се одмах након рођења. Карактеристичан је велики стомак (у медицинској терминологији хепатоспленомегалија) и тзвмонгоидно лице (максиларна хипертрофија са избочењем горњих секутића према напред)

У најтежем облику таласемије, алфа-таласемији, потпуно одсуство алфа ланаца може резултирати смрћу у материци (или убрзо након рођења) или довести до генерализованог отока фетуса.

Таласемија - дијагноза

Ако се сумња на таласемију, врши се крвна слика и преглед коштане сржи. Коначна дијагноза се поставља на основу теста за електрофорезу хемоглобина (висока концентрација ХбФ - хемоглобина који се јавља током феталног живота). Генетичка испитивања такође играју веома важну улогу у дијагнози таласемије.

Таласемија - лечење

Није потребан третман за благу бета-таласемију. Крв се трансфузира код пацијената са Цоолеи-јевом анемијом. Такође ће бити неопходно надокнадити недостатак фолне киселине, витамина Ц и цинка. У неким случајевима лекар може одлучити да уклони слезину.

Библиографија:

Албрецхт К., Адамовицз-Салацх А., Сивицка А., Бурзинска Б., Матисиак М., Савремена дијагноза таласемије код деце - сопствено искуство, „Јоурнал оф Трансфусион Медицине“ 2011, том 4, број 3

Унутрашње болести, приредио Сзцзеклик А., Краков 2006, вол.2

Такође прочитајте: Анемија српастих ћелија (анемија) - узроци, наследство, симптоми и лечење Конгенитална сфероцитоза: узроци, симптоми и лечење Пернициозна анемија (анемија): узроци и симптоми. Аддисон-Биермеова болест ...