И аутосомно доминантна (АДПКД) и аутосомно рецесивна (АРПКД) бубрежна полицистична болест бубрега је генетска болест која доводи до затајења бубрега. Уз то не постоји лек, а коришћени третман служи само за борбу против накнадних симптома. Најчешће пацијентима са полицистичном болешћу бубрега треба трансплантација.
Преглед садржаја
- Полицистична болест бубрега: врсте
- Аутосомна полицистична болест бубрега
- Аутосомно рецесивна полицистична болест бубрега
- Како живети са полицистичном болешћу бубрега?
Полицистична болест бубрега (цистична болест бубрега, лат. дегенератио полицистица ренумполицистична болест бубрега (ПКД) је генетска болест која погађа бубреге.
У зависности од облика полицистичне болести бубрега, први симптоми се могу очекивати у различито доба живота, а погоршање саме болести варира.
Међутим, финале је увек исто. Због бројних, стално растућих циста (циста испуњених течношћу) које врше стални притисак на бубреге (на којима се налазе), структуре самог органа су уништене.
На овај начин, бубрези могу да „расту“, а њихова „мехурица“, цистична површина, осећа се чак и додиром и видљива голим оком. То неизбежно доводи до даљег оштећења и формирања хроничне бубрежне инсуфицијенције.
Полицистична болест бубрега: врсте
Постоје два главна облика полицистичне болести бубрега:
- Аутосомно доминантна полицистична болест бубрега (АДПКД) - јавља се са учесталошћу од 1: 400-1: 1.000 порођаја, најчешћа је генетски одређена болест бубрега, чини 8-15 процената случајева бубрежне инсуфицијенције у завршном стадијуму која захтева терапију замене бубрега
- аутосомно рецесивна полицистична болест бубрега (АРПКД) - јавља се са учесталошћу од око 1: 20 000 порођаја; открива се у детињству, могуће га је открити пренатално
Такође се могу јавити стечена цистична болест, цистична бубрежна дисплазија, полицистична нефропатија и друге нефропатије.
Аутосомна полицистична болест бубрега
Полицистинска болест бубрега наслеђена претежно са аутосомним геном (АДПКД) је узрокована мутацијом гена ПКД1 и ПКД2 (одговорних за кодирање протеина полицистин-1 и полицистин-2).
Најчешће компликације које доводе до смрти су хипертензија и њене последице, мождани удар услед пукнућа анеуризме и инфекције уринарног тракта.
Обично се јавља између 30. и 50. године и увек погађа оба бубрега истовремено.
Болест се дијагностикује ултразвучним прегледом трбушне дупље, што може бити поткрепљено додатним тестовима, нпр. Томографијом.
Ако дијагноза покаже најмање три цисте у једном од бубрега, са позитивном породичном анамнезом (неко у породици је патио од овог стања), може се закључити да је то АДПКД.
АДПКД даје следеће симптоме:
- хипертензија
- слабост
- болови у трбушној и лумбалној регији (болови могу бити оштри и кратки, као и дуги и тупи)
- инфекције мокраћних путева
- главобоље
- протеини и црвене крвне ћелије се често могу наћи у урину болесне особе.
Уз то, с обзиром на чињеницу да је реч о вишеорганизми, осим промена на бубрезима, код пацијената са АДПКД наводи се:
- цисте на јетри, најчешће асимптоматске
- цисте слезине
- цисте панкреаса
- цисте на плућима (ређе)
- анеуризме артерија базе мозга
- пролапс митралне валвуле или друге срчане мане (митрална регургитација, трикуспидална регургитација)
- анеуризме аорте
- дивертикулоза дебелог црева
- трбушне киле
Аутосомно рецесивна полицистична болест бубрега
Аутосомно рецесивна полицистична болест бубрега (АРПКД) развија се у неонаталном и перинаталном периоду. Поприма облик много опаснији од АДПКД и често се завршава смрћу.
АРПКД не само да нарушава функцију бубрега, већ узрокује и:
- абнормалности респираторног система (хипоплазија плућа, ателектаза) које узрокују респираторну инсуфицијенцију
- симптоми повезани са порталном хипертензијом (спленомегалија, хиперспленизам, варикозитет једњака)
Због болести, цисте се развијају у бубрезима, а такође иу плућима.
Бубрежна функција је озбиљно оштећена и често доводи до респираторне инсуфицијенције или артеријске хипертензије. Отприлике до 20. године готово сви пацијенти развијају завршну фазу бубрега. Болест се може открити током пренаталних прегледа.
Како живети са полицистичном болешћу бубрега?
Пацијентима који пате од било које полицистичне болести бубрега, пре свега се препоручује нефропротективни третман, односно како би се што дуже одржало функционисање бубрега: здрав начин живота и, пре свега, здрава исхрана. Дијета која се користи треба да буде сиромашна протеинима и мастима.
Поред тога, требало би да водите рачуна о својој телесној тежини, надгледате равнотежу калцијум-фосфата и крвни притисак.
У случају бубрежне инсуфицијенције и завршне фазе бубрежне инсуфицијенције, треба применити бубрежну терапију (дијализу).
.jpg)
