Реттов синдром - тестови у другој трудноћи

Моја ћерка има Ретов синдром. Сада сам трудна 8 недеља - да ли треба да радим генетске тестове, јер морам да признам да се бојим поновног Ретта, иако знам да је вероватноћа поновне појаве ове болести врло мала. Хвала вам.

Неопходан је ЛИЧНИ ИНТЕРВЈУ са специјалистом клиничким генетиком. Претпостављам да је ваша ћерка била подвргнута молекуларном тесту гена МЕЦП2, што је потврдило клиничку дијагнозу синдрома. Само ако је идентификована мутација ћерке, биће могућа пренатална дијагноза. Да бисте разговарали о могућим индикацијама за пренатално тестирање, ХИТНО се обратите генетској клиници, по могућности оној у којој је извршено генетско тестирање ваше ћерке. Ако се донесе одлука о пренаталном тесту, највероватније ће то бити биопсија трофобласта, изведена око 12. недеље трудноће.

Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.

Кристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл

Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.