Данди-Валкер синдром је сложени развојни дефект централног нервног система, који је углавном повезан са непотпуним образовањем церебеларног црва. У току болести могу се јавити симптоми као што су хидроцефалус, абнормални тонус мишића или нистагмус. Често пацијенти пате и од болести других система осим нервног, као што су, на пример, срчане грешке или очни поремећаји. Шта узрокује Данди-Валкер синдром и како се лечи?
Преглед садржаја:
- Данди-Валкер синдром - узроци
- Данди-Валкер синдром - врсте дефекта
- Данди-Валкер синдром - симптоми
- Данди-Валкер синдром - друге абнормалности
- Данди-Валкер синдром - дијагноза
- Данди-Валкер синдром - лечење
- Данди-Валкер синдром - прогноза
Данди-Валкер синдром (Данди-Валкер синдром) присутан је у медицинској литератури релативно дуго - први описи сродних тегоба појавили су се у литератури крајем 19. века.
Међутим, ова јединица није детаљније испитивана до следећег века - 1914. године, Валтер Данди је са својим колегом у својим радовима описао неправилности повезане са болешћу, а 1942. године, заједно са другим аутором, Артхур Валкер, објавио је детаљније описе анатомских одступања повезаних с том болешћу.
На крају, име синдрома Данди-Валкер предложио је 1954. године немачки психијатар Цлеменс Бенда, а тим се именом и данас позива на појединца.
Данди-Валкер синдром, према статистикама, погађа једно од 25.000 до 50.000 живорођених. Извештено је да је нешто чешћа код девојчица.
Данди-Валкер синдром - узроци
Основне абнормалности повезане са болешћу су неразвијеност церебеларног црва, дилатација четврте коморе, присуство циста у задњој лобањској шупљини и уздизање церебеларног шатора и церебралних синуса.
Међутим, који су тачни разлози за ове неправилности, до данас није било могуће јасно утврдити.
Највероватније је болест узрокована поремећајима у процесима миграције и диференцијације ћелија централног нервног система, који се одвијају релативно рано, око 5-6. недеља феталног живота.
Теорије о патогенези синдрома фокусирају се првенствено на учешће различитих гена у његовом развоју. Понекад се примети породична појава ове јединке - тада је наследна и аутосомно рецесивна.
Приметан је и коегзистенција Данди-Валкер синдрома са другим генетским болестима, укључујући са удружењем ПХАЦЕ, Едвардс синдромом и Патау синдромом.
Данди-Валкер синдром - врсте дефекта
Због чега се тачно абнормалности појављују код пацијента, постоји неколико различитих врста болести, а то су:
- типични Данди-Валкер синдром, Данди-Валкер малформација (горе описано),
- Малформација Данди-Валкер варијанте (Данди-Валкер варијанта, где постоји неразвијеност малог мозга, његовог црва и ширење ИВ коморе, без истовременог ширења структура задњег мозга),
- увећани велики резервоар (мега цистерна магна, где је велики резервоар проширен, а ИВ комора и мали мозак су нормалне грађе).
Данди-Валкер синдром - симптоми
Најкарактеристичнија абнормалност Данди-Валкер синдрома је хидроцефалус, који се јавља код до 80% пацијената са типичним обликом болести.
Типично се развија у првој години живота пацијента и обично се јавља у року од три месеца од рођења. Знаци да дете има хидроцефалус могу да укључују:
- повећан обим главе
- повраћање
- прекомерна поспаност
- раздражљивост
- напади
Како време пролази од рођења, пацијенти развијају све више и више симптома Данди-Валкер синдрома. Пре свега, постоје различити неуролошки симптоми, као што су:
- абнормални тонус мишића (може бити и ослабљен и повећан тонус мишића)
- нистагмус
- поремећаји говора
- поремећај хода
- поремећаји равнотеже
- поремећаји дисања (јављају се код оних који трпе оштећења центра за дисање у можданом стаблу)
Овде такође треба напоменути да се код већине пацијената са Данди-Валкер синдромом њихов психомоторни развој успорава, штавише, око половине пацијената на крају има интелектуални инвалидитет.
Данди-Валкер синдром - друге абнормалности
Пацијенти са Данди-Валкер синдромом, осим неуролошких симптома, често се боре и са многим другим проблемима изазваним другим органима. Најчешће патологије повезане са дефектима нервног система укључују:
- срчане мане (нпр. отворени дуктус артериосус, коарктација аорте, дефекти атријалне преграде)
- очне болести (попут катаракте, дисплазије оптичког нерва или миопије)
- ментални поремећаји (који могу бити поремећаји понашања, али такође биполарни поремећаји, психотични поремећаји и хиперкинетички поремећаји)
- дефекти у држању тела (нпр. сколиоза)
Данди-Валкер синдром - дијагноза
Пацијенту са сумњом на Данди-Валкер синдром најважније је извршити прегледе главе - рачунарску томографију или магнетну резонанцу.
Њихови резултати омогућавају откривање абнормалности анатомије нервног система карактеристичних за ову особу, а поред тога, ови тестови су такође важни за одређивање тока лечења.
Најчешће се Данди-Валкер синдром дијагностикује након рођења бебе, али понекад је могуће идентификовати болест током периода интраутериног живота - у ту сврху се чак може користити и ултразвук, али пожељнији преглед је снимање фетуса магнетном резонанцом, што омогућава много прецизније снимање. структуре централног нервног система.
Данди-Валкер синдром - лечење
У лечењу Данди-Валкер синдрома најважније је контролисати било који хидроцефалус - проблем може довести до повећања интракранијалног притиска, што може проузроковати трајно оштећење нервног ткива.
Да би се спречили такви ризици, користи се хируршко лечење, обично засновано на увођењу вентила код пацијента, за одвод вишка ликвора из лобање.
Повремено се користи неуроендоскопска вентрикулостомија ИИИ коморе - овом методом се избегава увођење вентила за одвод вишка течности код пацијента, али има одређена ограничења (ретко је ефикасна, на пример, код пацијената са урођеном некомуницирајућом хидроцефалусом).
Преостале терапијске интеракције примењене код пацијената са Данди-Валкер синдромом зависе тачно од тога који се проблеми код њих јављају.
Пацијентима се препоручује редовна рехабилитација и подршка раном развоју.
У случају, на пример, срчаних мана, можда ће бити потребно да се исправе хируршки.
Данди-Валкер синдром - прогноза
Прогноза пацијената са Данди-Валкер синдромом првенствено зависи од два аспекта: да ли ће развити хидроцефалус и да ли ће се правилно лечити и који ће се додатни недостаци појавити код пацијената.
Генерално, перинатални морталитет за ову јединицу креће се од 30% до нешто више од 50%.
Дугорочну прогнозу - због разноликости клиничке слике - веома је тешко проценити.
Извори:
- Олекси М., Крајевска М., Клиничка слика Данди-Валкер-овог синдрома са приказом случаја у светлу тренутних метода лечења хидроцефалуса, Працтицал Неуролингвистика 2016, Но. 2, 14-26 - он-лине приступ
- Ал-Туркистани К.Х., Данди-Валкер синдром, Јоурнал оф Таибах Университи Медицал Сциенцес (2014), 9 (3), 209-212 - он-лине приступ
- Хаддади К. и сарадници: Данди-Валкер синдром: преглед нове дијагнозе и лечења код деце, Ј Педиатр Рев. 2018. јула; 6 (2): е63486 - он-лине приступ
- Замора Е. А., Ахмад Т., Данди Валкер Малформатион, СтатПеарлс, он-лине приступ
Прочитајте још чланака овог аутора
---przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
