Ехлерс-Данлос синдром је група ретких генетских болести које карактерише хипермобилност зглобова и нежна, пренатегнута кожа. Пацијент са ЕДС има оштећену синтезу колагена и / или структуру везивног ткива. Пацијенти са Ехлерс-Данлосовим синдромом често се жале на болове у зглобовима и бројне угануће и ишчашења, али то није једини ризик који долази са овим стањем. ЕДС утиче на многе друге органе и системе у телу. Шта треба да знам о ЕДС-у?
Ехлерс-Данлосов синдром, који лекари тешко примећују, група је ретких генетских болести. У болесне особе је поремећено стварање и / или структура колагена, градивног блока везивног ткива, тако да су често први карактеристични симптом хипермобилни зглобови. Прекомерна опуштеност зглобова доводи до ишчашења и ишчашења (нпр. Капа или рамена), а код неких врста синдрома кожа пацијента је веома растезљива и ретко се могу видети модрице и од најмањих контузија.
Разликује се четрнаест врста ЕДС-а, од којих је пронађено тринаест генетских мутација које воде до болести. За хипермобилни тип још увек није откривен одговарајући ген. Ехлерс-Данлосов синдром се наслеђује као аутосомно рецесиван или доминантан, али понекад постоји де-ново мутација, што значи да се јавља спонтано и родитељи болесног детета нису му пренели оштећени ген.
Међутим, Ехлерс-Данлосов синдром није више од само ишчашења и болова у зглобовима. Везивно ткиво се налази у целом телу, па многи органи и системи у телу особе са Ехлерс-Данлос-овим синдромом можда неће функционисати правилно ако не функционишу исправно. У неким случајевима, посебно код васкуларног типа, директно је опасно по живот и скраћује му животни век.
Најстарија помињања ове болести потичу из античких времена и њу је већ описао Хипократ, али до данас није могуће проценити број оболелих због слабе свести о болести и њеног врло разноврсног тока. Као резултат, људи погођени болестима често годинама не могу добити дијагнозу. Понекад их упућују психијатру или циркусу због њихових феноменалних вештина истезања коже и савијања удова („гумени човек“).
Сматра се да се ЕДС јавља код 1: 2.500-1: 10.000 људи.
Преглед садржаја
- Ехлерс-Данлос синдром - симптоми
- Ехлерс-Данлос синдром - истовремене болести
- Ехлерс-Данлос синдром - врсте
- Ехлерс-Данлос синдром - дијагноза
- Ехлерс-Данлос синдром - лечење
Ехлерс-Данлос синдром - симптоми
Ехлерс-Данлос синдром има основне симптоме и додатне симптоме који зависе од врсте. Међутим, то не значи да ће сви код датог типа доживети исте симптоме или коморбидитете.
Основни симптоми се деле на зглобне и кожне симптоме.
Ехлерс-Данлос синдром - зглобни симптоми
- хипермобилност (заснована на Беигхтоновој скали) и врло широк спектар покрета
- млитавост зглобова
- честе повреде
- ишчашења
- ишчашења и компликације након њих
- дегенерација (укључујући дегенерацију колена, дегенерација кичме), чак и код младих
Ехлерс-Данлос синдром - симптоми коже
- нежна, названа "свиленкаста", мека кожа
- код неких врста кожа је претерано растезљива
- појава атрофичних ожиљака
- формирање келоида
- лако модрице
Додатни симптоми Ехлерс-Данлос синдрома
Могу да укључују:
- регургитација митралног срчаног залиска
- крхкост органа (крвних судова, црева, бешике) која би могла довести до пукнућа
- проблеми са видом (астигматизам) и оштећење променљивог узорка, потешкоће у избору наочара
- сколиоза и / или кифосколиоза
- варус у стопалима и / или коленима
- многи други
Ехлерс-Данлос синдром - истовремене болести
Истовремени морбидитети, као и додатни симптоми, варирају у зависности од врсте синдрома и зависе од особе. Пацијенти Ехлерс-Данлоса могу имати проблема са:
- имуни систем (нпр. МЦАС, синдром активације мастоцита, астма)
- дигестивни систем (нпр. интолеранција на храну, синдром иритабилног црева)
- циркулаторни систем (нпр. анеуризме, дисекција судова)
- генитоуринарни систем (нпр. тешкоће у одржавању трудноће, пролапс репродуктивних органа)
- ендокрини систем (нпр. болест штитне жлезде, ендометриоза)
- нервни систем (нпр. Цхиари малформације, главобоље различитог порекла, укључујући мигрене, сидрење кичмене мождине)
- локомоторни систем (нпр. нестабилност кичме, артроза, остеопороза)
Пацијенте са ЕДС такође прате болови, укључујући болове у мишићима, хронични умор, а врло често пате од поремећаја спавања, анксиозности и депресије.
Ехлерс-Данлос синдром - врсте
Врсте Ехлерс-Данлос синдрома:
- класични (цЕДС)
- попут класичног (цлЕДС)
- кардиоваскуларни (цвЕДС)
- васкуларни (вЕДС)
- хипермобилни (хЕДС)
- артроцхаласиа (аЕДС)
- кожни (дЕДС)
- кифосколиотички (кЕДС)
- крхки синдром рожњаче (БЦС)
- спондилодиспластика (спЕДС)
- са контрактурама мишића (мцЕДС)
- миопатски (мЕДС)
- Пародонтални (ПЕДС)
- неспецификовано (дијагностиковано у три неповезане породице, код четири особе)
Ехлерс-Данлос синдром - дијагноза
Дијагноза Ехлерс-Данлосовог синдрома поставља се генетским испитивањем. У случају хипермобилног типа, лекар поставља клиничку дијагнозу потврђујући симптоме и искључујући друге поремећаје везивног ткива.
Ехлерс-Данлос синдром - лечење
Ехлерс-Данлос синдром је неизлечива болест са непредвидивим током. Терапија се састоји у ублажавању симптома, уклањању коморбидитета и профилакси (нпр. Годишња посета и ултразвучни преглед трбушне дупље код гастроентеролога).
Контролне посете лекарима различитих специјализација могу спречити нагло погоршање здравља и открити скривене болести пре него што имају неповратне последице. С обзиром да је хронични бол саставни део ЕДС-а, пацијентима се саветује да се на њима побрину у клиници за бол ради побољшања квалитета живота и примене одговарајуће терапије лековима. Велика помоћ биће и помоћ физиотерапеута.
Такође прочитајте:
- Синдром благе хипермобилности зглобова, тј. Лабавост зглоба
- Реуматске болести - узроци, врсте, симптоми и лечење
