Сцхинзел-Гиедион синдром - узроци, симптоми, лечење

Сцхинзел-Гиедион синдром је генетски одређени синдром урођених оштећења. Сцхинзел-Гиедион синдром карактерише тешка ментална заосталост, карактеристичне црте лица и већи ризик од карцинома тумора. Због озбиљних здравствених проблема, већина погођених не преживљава детињство. Који су узроци и други симптоми Сцхинзел-Гиедион синдрома? Који је третман?

Сцхинзел-Гиедион синдром је синдром урођених оштећења који припада групи ретких или ултра ретких болести
(мање од 1/50000). Болест је описана 1978. године и о њој се мало зна.

У Пољској се двоје деце бори са овом болешћу. У свету је познато 70 случајева (подаци из 2017. године).

Преглед садржаја:

1. Сцхинзел-Гиедион синдром - узроци
2. Сцхинзел-Гиедион синдром - симптоми
3. Сцхинзел-Гиедион синдром - дијагноза
4. Сцхинзел-Гиедион синдром - лечење
5. Сцхинзел-Гиедион синдром - прогноза

Сцхинзел-Гиедион синдром - узроци

Сцхинзел-Гиедион синдром је генетски одређен. Узрок је де ново мутација гена СЕТБП1 на хромозому 18к12.

Научници и даље раде на томе да схвате како мутације у гену СЕТБП1 узрокују симптоме Сцхинзел-Гиедион синдрома.

Болест се наслеђује аутосомно доминантно. То значи да особа наслеђује једну исправну копију и једну измењену копију гена. Међутим, измењена копија гена доминира или постаје важнија од радне копије. То доводи до тога да је особа погођена генетским стањем.

Такође прочитајте: Беалсов синдром - узроци, симптоми, лечење Патау синдром: узроци и симптоми. Какав је третман деце са трисомијом ц ... Испитивање кариотипа (цитогенетског) - како то изгледа? Шта је кариотип?

Сцхинзел-Гиедион синдром - симптоми

Карактеристичне особине лица:

• дебеле црте лица
• високо чело
• хипоплазија средњег слоја лица
• ниско постављене уши
• очни хипертелоризам
• егзофталмус због плитких утичница
• чело ноздрва
• кратак, преврнут нос
• широка уста са великим језиком (макроглосија)

Поред тога, постоје:

• несклоност сисању у детињству
• неуспех постнаталног раста
• широки кранијални шавови и велики фонтанел
• кратак врат
• хирзутизам
• ментална ретардација
• епилептични напади
• поремећен вид или слух

Постоје и абнормалности унутрашњих органа, као што су:

• срце (срчане мане, нпр. дефекти септума, патент дуцтус артериосус)
• бубрези (већина деце са Сцхонзл-Гиедион синдромом сакупља урин у бубрезима (хидронефроза), који може бити присутан у једном или оба бубрега)
• гениталије (неразвијеност гениталних органа, нпр. хипоспадија код дечака).

Карактеристичне су и абнормалности у коштаном систему. Кости у основи лобање су често изузетно тврде или дебеле. Поред тога, погођене особе могу имати широка ребра, абнормалне кључне кости (кључне кости) или скраћене кости на врховима прстију (неразвијене дисталне фаланге).

Штавише, примећује се повећани ризик од развоја карцинома.

Ханиа је рођена са Сцхинзел-Гиедион синдромом

Извор: к-невс.пл/УВАГА! ТВН

Сцхинзел-Гиедион синдром - дијагноза

Дијагноза се поставља на основу симптома и генетског испитивања.

Сцхинзел-Гиедион синдром - лечење

Због чињенице да је реч о генетској болести, не постоји могућност узрочног лечења. Постоји само симптоматско лечење.

Дете захтева бригу стручњака из различитих области, укључујући:

• генетика
• педијатар
• кардиолог
• офталмолог

Сцхинзел-Гиедион синдром - прогноза

Већина деце умире у детињству или раном детињству од прогресивне неуродегенерације, поновљених инфекција и респираторног затајења.

Извор:

1. СИНДОМ СЦХИНЗЕЛ-ГИЕДИОНОВОГ УМИРАЊА СРЕДИНЕ, хттп://омим.орг/ентри/269150

2. Сцхинзел-Гиедион синдром, хттпс://гхр.нлм.них.гов/цондитион/сцхинзел-гиедион-синдроме#генес

3. Сцхинзел Гиедион синдром, хттпс://раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/117/сцхинзел-гиедион-синдроме

Препоручени чланак:

РЕТКЕ БОЛЕСТИ које деформишу ЛИЦЕ И ТЕЛО