Тест кариотипа (цитогенетски) - како то изгледа? Шта је кариотип?

Тест кариотипа, или цитогенетски тест, омогућава вам да процените број, величину и структуру свих хромозома особе. Тест кариотипа омогућава откривање абнормалности одговорних за појаву урођених оштећења код детета, нпр. Довнов синдром, као и за проблеме плодности или уобичајене побачаје. Проверите како изгледа тест кариотипа и шта је кариотип.

Тест кариотипа или цитогенетски тест је генетски тест који препоручује Пољско гинеколошко друштво. Ако планирате да затрудните, забринути сте да ли ваше дете може имати генетско стање или да ваша породица има генетско стање, вреди обавити тест кариотипа.

Шта је кариотип?

Кариотип је комплетан скуп хромозома присутних у ћелијама тела сваког живог бића (само оних са ћелијским језгром). Број хромозома у кариотипу варира од врсте до врсте. Здрава особа има 46 хромозома повезаних у 22 пара. У кариотипу постоје и две врсте хромозома: несполни аутосоми и полни хромозоми, тј. алозоми.

Ненормалности кариотипа (нпр. Одсуство или вишак хромозома) значе да таква особа има тзв. хромозомска аберација (мутација). Заузврат, може да изазове озбиљну генетску болест као што је Довнов синдром, Едвардсов синдром, Патауов или Клинефелтеров синдром. Такође може пару отежати трудноћу или онемогућити жени да остане трудна.

Тест кариотипа - када се изводи? Индикације за студију

Тест кариотипа првенствено треба да обављају парови који не могу да затрудне дете упркос вишемесечним напорима. Цитогенетска анализа затим помаже да се утврди да ли су потешкоће у затрудњавању последица неке грешке у кариотипу жене или њеног партнера. Овај дефект не мора да изазове симптоме болести, али може да изазове поремећаје плодности. На основу резултата такве студије, генетичар процењује шансе одређеног пара да има сопствену децу. Такође указује на методе лечења које се користе у случају неплодности.

Тест кариотипа користи се и у дијагнози неопластичних болести.

Узрок побачаја такође се може утврдити тестом на кариотип. Због тога се препоручује свим женама са више од 2-3 губитка трудноће.

Тест кариотипа врши се и код деце чији спољни изглед и понашање (такозвани фенотип) сугеришу неку недефинисану генетску болест. Људи који имају рођаке са генетским оштећењима у породици такође треба да размотре кариотипизацију. Штавише, изводе се код трудница, посебно ако је током пренаталних прегледа, на пример ултразвука, лекар открио абнормалности у развоју фетуса.

Тест кариотипа - шта је то и који је његов ток?

Неколико милилитара периферне крви узете пацијенту је довољно за извођење теста кариотипа. Ни овај преглед не захтева посебну припрему. Не морате да постите пре узорковања, као за нормалну морфологију. Ако ће се кариотип изводити током трудноће, узорак је амнионска течност или комад хориона. Ако се ради кариотипски тест за дијагнозу карцинома, тада се пацијенту узима коштана срж (нпр. У случају леукемије) или фрагмент тумора.

Тест кариотипа - време чекања на резултате

С обзиром на то да цитогенетски тест захтева узгој одговарајућег броја ћелија, време чекања на резултат анализе је обично приближно 3 недеље. Садржи графички приказ свих хромозома у кариотипу испитаника и да ли су они нормални или не.

Препоручени чланак:

НИФТИ тест: неинвазивни пренатални тест. Шта је то, колико кошта? Такође прочитајте: Генетски ултразвук фетуса: сврха и ток студије Генетске болести. Да ли је абортус могућ у случају генетске болести Тест очинства: када су резултати сигурни?