Ектодермална дисплазија је генетска болест код које се зуби, коса, нокти и кожне жлезде развијају ненормално. Ектодермална дисплазија припада групи ретких болести јер погађа врло мало људи. Једна од њих је Мелание Гаидос, која је искористила болест да се појави у свету моде. Који су узроци и симптоми ектодермалне дисплазије? Какав је третман?
Ектодермална дисплазија (ДЕ) је генетски поремећај чија је суштина развојни поремећај спољног слоја клице - „грађевинског материјала“ од којег је тело формирано. Обухвата ектодерм, ентодерм (који се назива и ендодерм) и мезодерм. Последица овог поремећаја је абнормални развој зуба, косе, ноктију и кожних жлезда.
Ектодермална дисплазија спада у групу ретких болести јер се јавља у учесталости од 1: 10 000 до 1: 100 000 порођаја и чешће погађа дечаке.
Ектодермална дисплазија - узроци
Узрок болести је генетски дефект који доводи до поремећаја у развоју спољног слоја клице.
Наслеђивање оштећења може бити рецесивно (морате наследити две оштећене копије истог гена - по једну од сваког родитеља да би се појавили симптоми болести), Кс-везано (симптоми се јављају само код дечака, жене су носиоци) или аутосомно доминантно (довољно наследити само једну неисправну кобију од једног од родитеља да би се болест појавила). Дефект се такође може појавити спонтано као резултат мутација гена.
Ектодермална дисплазија - симптоми
Болест се развија ненормално:
- Зуби - имају карактеристичан, конусни облик, неправилно су распоређени, што жвакање отежава или онемогућава. Штавише, зуби, због ослабљене глеђи, изложени су каријесу. Дешава се да зуби уопште не расту, па деца морају да носе протезе. Недостатак зубаца или његов неразвијеност доводи до испуштања углова уста и закривљености доње усне;
- коса - коса може бити ретка, танка, ломљива, светле боје или се уопште не појављује. Дефект такође може утицати на трепавице и обрве, манифестујући се њиховим потпуним одсуством;
- нокти - танки су, ломљиви и промењеног облика или дебели (пацхионицхиа);
- знојне жлезде - не функционишу правилно, што узрокује поремећаје знојења. Најтежи облик болести је облик без жлезда, који се одликује потпуним одсуством знојних жлезда. Ово оставља кожу сувом, топлом и перути, са ерупцијама специфичним за екцем. Пратећи симптоми су поремећаји у регулацији телесне температуре, где најмањи напор може довести до прегревања тела;
- лојне жлезде - њихов смањени број узрокује храпавост и хиперкератозу руку и стопала;
- сузне жлезде - њихов смањени број може довести до честих коњунктивитиса;
- пљувачне жлезде - мања количина их доводи до сувоће уста, отежаног гутања и честих инфекција горњих дисајних путева;
- очи - постоји неразвијеност сочива и сузних жлезда;
Поред горе поменутих карактеристика, могу се јавити и глувоћа, расцепи усне и непца, дефекти млечних жлезда, дефекти срца и других органа, као и ментална ретардација. Два или више прстију такође се могу спојити (синдактилија). Ретко је када имате додатни прст или ножне прсте (полидактилија).
Ектодермална дисплазија - дијагноза
Да би се дијагностиковала болест, врши се радиолошки и лабораторијски преглед (тест зноја, трихограм, преглед секција коже). Коначна дијагноза поставља се на основу генетског испитивања.
Ектодермална дисплазија - лечење
Због реткости ове болести и њене разнолике клиничке слике, сваки случај захтева индивидуални третман. Међутим, терапија најчешће укључује ортодонтски и протетски третман усмерен на обнављање функције жвакања и уклањање диспропорција лица. Кожне лезије се боре употребом масти са хидрокортизором и минералним уљима.
Прочитајте такође: Пацијенти са псоријазом траже приступ савременим терапијама за лечење ... БИТТАЛНЕ ГРЕШКЕ: увек је добро исправити зубе Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ...
