Цистична фиброза - узроци, симптоми и лечење

Цистична фиброза је наследна генетска болест, чије је лечење имало значајна побољшања. Даље ћемо објаснити могуће узроке, симптоме и лечење овог дугорочног стања које погађа различите органе.

Шта је цистична фиброза?

Цистична фиброза је наследна генетска болест која погађа ћелијско функционисање различитих органа као што су плућа, ЕНТ систем, дигестивни тракт, јетра и жучни канали, егзокрини и ендокрини панкреас и репродуктивни органи.

Статистика

Око 80% случајева цистичне фиброзе дијагностикује се код новорођенчади пре навршене једне године живота, а приближно 20% случајева се дијагностикује касније код деце, адолесцената и одраслих.

Узроци и последице

Цистична фиброза настаје због промене гена званог ЦФТР који се налази на хромозому 7. Има потребне информације за производњу протеина који регулише транспорт хлора кроз мембрану ћелија епитела.

Мутација гена ЦФТР изазива две ситуације у зависности од случаја:

• Протеин није присутан.
• Протеин је ненормалан.

Због ове аномалије, хлор не пролази правилно кроз ћелијске мембране. Ова дисфункција мења производњу излучевина различитих ћелија организма, изазивајући респираторна стања (инфекције) и пробавне сметње (услед захватања панкреаса).

Симптоми који би требали упозорити

• Дехидратација (наглашена у периоду јаке врућине).
• Насилни болови у трбуху
• Затвор
• Присутност крви код пљувања.
• Повраћање крви
• Брзо погоршање респираторне функције.

Придружене болести

Цистична фиброза повезана је са различитим патологијама које погађају неколико органа. Симптоми могу варирати овисно о старости.

Респираторни систем

• Хронична опструктивна болест плућа.
• Бронцхиецтасис
• Хроничне инфекције.
• Насосинусална полипоза
• Хронични синуситис

Генитални органи

Неплодност код човека (билатерално одсуство васрених жлезда). Хипофертилност повезана са задебљањем цервикалне слузи.

Дигестивни систем

• Спољна инсуфицијенција панкреаса (која погађа већину пацијената).
• Интестинална опструкција
• Цироза

Ретардација раста

Долази до успоравања раста.

Дијагноза

Откривање код беба укључује мерење ензима панкреаса, имунореактивног трипсина. У случају великих доза, изводи се генетска студија која има за циљ да укаже на промене гена ЦФТР (акроним за енглески регулатор за трансмисију цистичне фиброзе у енглеском језику, „регулатор трансмембранске проводљивости цистичне фиброзе“).

Доступна је друга техника: знојни тест (безболан), који вам омогућава да мерите концентрацију соли (углавном хлора) у зноју.

Концентрација већа од 60 милимола по литри сматра се позитивном.

Лечење

Куративни третман тренутно није доступан. Два терапијска приступа омогућавају побољшање квалитета живота пацијената:

• Превенција неухрањености, хиперкалоричним режимом који такође укључује одређене додатке: витамине А, Д, Е и К, гвожђе, цинк, селен и магнезијум.
• Превенција респираторних инфекција.

Нада се лечењу тренутно заснива на генској терапији, која се састоји од увођења ЦФТР гена, који исправно делује, у оболеле ћелије.

Очекивано трајање живота

Очекивано трајање живота код људи који пате од цистичне фиброзе тренутно је 36 година.


Пхото | имагика - Фотолиа.цом