Цистична фиброза је мултисистемска болест, односно манифестује се у различитим системима и уређајима људског тела. Карактеристичне су упечатљиве промене секреторних органа слузи. Када откријемо неке од ових симптома у раној доби, они нас могу навести да помислимо да смо суочени са упалом цистичне фиброзе. Случајеви ране смрти или болести плућа код породичних предака. Најважнији клинички налаз током клиничке слике ове патологије је обилно знојење и велика концентрација хлора и натријума у зноју.
Респираторни симптоми
У првим годинама живота
- Чести или хронични респираторни проблеми: хронични синуситис, бронхитис, понављајуће пнеумоније или сличне патологије.
- Кашаљ и искашљавање.
- Кихање и респираторне тегобе од периода дојења (важно је у овом тренутку да поставите диференцијалну дијагнозу са астмом).
- Носни полипи у 30% случајева.
Најраније патолошко оштећење плућа је бронхиолитис (упална опструкција зидова малих дисајних путева). Временом се накупљање слузи и упала шире до главних дисајних путева који изазивају бронхитис.
У каснијим фазама
У еволуираним стањима постају истакнути знакови разарања респираторног тракта, као што су бронхијална облитерација и бронхиолектаза, као и бронхиектазија (која се налази у горњим режњама оба плућа).
Бронхијалне артерије су проширене и мучне, па је избацивање крви кроз уста учестало, пратеће искашљавање (хемоптиза). Акропахија или прсти у бубњу: то је обично касни знак, али када се појави код детета, то би требало да натера нас да сумњамо на ЦФ. Фебрилни рецидиви синдроми са повишеном телесном температуром.
Код високо еволуиране цистичне фиброзе, плућна хиперинфлација и торакална деформација (повећање антеропостериорног пречника) се појављују у бачви због дорзалне кифозе и истакнутости стернума.
У најнапреднијим фазама болести долази до затајења дисања са хипоксемијом (недостатак кисеоника у крви) и долази до прогресивног успостављања плућне хипертензије, цор пулмонале и на крају смрти пацијента.
Општи симптоми
- Умор
- Мала тежина и слаба конструкција.
- Дијабетес: панкреас је обично мали, у већини случајева цистичан.
- Артропатије
