"Што више научимо о основним механизмима ретких облика неуродегенерације, то више нових сазнања можемо добити од чешћих болести као што су Алзхеимерова болест или Лоу Гехриг-ова болест, " каже професор генетике и неуробиологије са Универзитета Иале у Сједињеним Државама. Јунајтед, Мурат Гунел.
Заједно са колегама из „Центра за мендељску геномику“ из Јејла и тимом Јосепха Глеессон-а са Универзитета Калифорнија-Сан Диего, у Сједињеним Државама, Гунел, који је главни аутор једног од два чланка објављена у Целлу, који документују ефекте разарајући мутацију гена ЦЛП1, упоредио је резултате секвенце ДНК више од 2.000 деце из различитих породица са неуроразвојним поремећајима.
У четири наизглед неповезане породице ови стручњаци идентификовали су потпуно исту мутацију у ЦЛП1 гену. У сарадњи са групом Франк Басс из Холандије, истраживачи су такође проучавали како се ЦЛП1 мутације ометају у преносу кодираних информација у генима на ћелијске машине које производе протеин.
Откривање исте мутације у наизглед неповезаним породицама које потичу из источне Турске, сугерише мутација предака која потиче из неколико генерација, тврде аутори овог дела. Деца погођена трпе интелектуални инвалидитет, нападаји и одлагања или ментални и моторички развој изостају, поред атрофије која утиче на мождану кору, мозак и мозак.
Други чланак Целл-а, који су потписали истраживачи са Медицинске школе Баилор у Хјустону, Сједињене Државе и Аустрији, такође је открио исту мутацију у ЦЛП1 код још 11 деце из пет породица из источне Турске.
Гунел верује да велика преваленца сродних бракова (међу блиско сродним људима) у Турској и на Блиском Истоку доводи до ових ретких неуродегенеративних поремећаја рецесивне генетике. Повраћена деца наслеђују мутације у истом гену од оба родитеља, који су уско повезани једни с другима, као први рођаци, док без родбине између родитеља, деца врло вероватно неће наследити две мутације у истом гену.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
leczenie.jpg)
