Они идентификују 24 нове генетске варијанте повезане са аутизмом

Четвртак, 17. јануара 2013. - Истраживачи са Универзитета у Јути (Сједињене Државе) у сарадњи са неколико група широм земље идентификовали су 24 нове варијанте броја примерака (ЦНВ) - недостајуће или дуплирано ДНК истезање - снажна веза с поремећајима спектра аутизма (АСД), како је у понедељак објавио магазин 'Плос Оне'. Студија, са насловом „Идентификација ретких варијанти понављајућег броја копија у породицама високог ризика од аутизма и његова преваленца у великој АСД популацији“, истраживачи из Дечје болнице из Филаделфије (ЦХОП) и У тима, а Технолошки тест који је Линеаген развио 2002. године дизајнирао је 'микрорачун' ДНК чип за откривање ЦНВ-а.

Истраживање је анализирало популацију од 3.000 људи са АСД-ом и контролну групу од 6.000 и идентификовало 24 ЦНВ са односом већим од 2, што значи да људи са овим генетичким варијантама имају двоструко већу вероватноћу да региструју АСД у упоређивање са чланом контролне групе, према истраживачима.
"Многе од ових генетских варијанти могу послужити као вредни предиктивни маркери", рекао је др. Хакон Хаконарсон, директор Центра за примењену геномику у Дечијој болници из Филаделфије (Сједињене Државе). Према његовом мишљењу, ако су то тако, „они могу постати део клиничког испитивања које ће помоћи да се процени да ли дете има поремећај из аутизма“.

Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет