Патау синдром: дијагноза и лечење

Патау синдром, такође познат као трисомија у пар 13 или трисомија Д, је генетски поремећај који изазива тешке малформације.

Дефиниција

Патау синдром, откривен 60-их, генетски је поремећај изазван присуством додатног хромозома 13 у сету хромозомских парова који чине човеко. Процјене сугеришу да се овај синдром појављује код сваког од 6 000 рођених . У око половини случајева беба не преживи први месец живота.

Фактори ризика

Како се ради о поремећају који се појављује током процеса деобе ћелија за стварање човека, нема тачних узрока Патау синдрома. Међутим, старост трудница је један од главних фактора ризика за овај поремећај. Вероватноћа да беба развије Патау синдром знатно се повећава код жена старијих од 35 година.

Карактеристике

Патау синдром углавном карактерише појава озбиљних малформација у централном нервном систему, што изазива значајан ментални недостатак код беба захваћених овим поремећајем. Генерално, појављују се и срчане малформације, потонуло непце и полидактилија, поремећај у којем пети ножни прст или шака напредује преко трећег и четвртог прста и јавља се више прстију него што одговара.

Дијагноза

Дијагноза Патау синдрома поставља се током пренаталне фазе ултразвучним прегледом . Међутим, не постоје мере које се могу применити током трудноће да би се смањила штета настала због овог генетског поремећаја.

Лечење

Очекивано трајање живота деце са Патау синдромом је мало. Велики проценат трудноћа беба са овим поремећајем не престаје. У осталим случајевима лечење се састоји од примене хируршких интервенција за исправљање потонулог непца и обављања срчаних операција у случају да има малформација у срцу. Поред тога, од суштинског је значаја покретање раних стимулативних акција како би се компензирао когнитивни дефицит.

Фото: © Катерина Кон - Схуттерстоцк.цом