Туберозна склероза: узроци, симптоми и лечење

Туберозна склероза је ретка генетска болест. Један од првих симптома је карактеристичан осип који се временом претвара у мале грудице. Код туберкулозне склерозе развијају се бенигне новотворине многих органа, укљ. мозак, срце или плућа. Који су узроци и други симптоми туберкулозне склерозе? Како је лечење СГ пацијената?

Туберозна склероза (ТСЦ, Боурневилле-Принглеова болест) припада неурокутаним синдромима тзв. факоматоза. У свом току, хамартоми (тумори неканцерогене природе, поремећаји у развоју) настају на кожи, мозгу, бубрезима, срцу, костима, плућима и очима.

Процењује се да туберкулозна склероза погађа приближно милион људи широм света. У Пољској се око 7 хиљада људи бори са овом болешћу. људи.

Туберозна склероза - узроци

Болест је генетски одређена, наследјена је аутосомно доминантно, заједно са генима одговорним за систем крвних група АБ0. Туберозна склероза је узрокована мутацијом једног од два гена: ТСЦ1 или ТСЦ2. Ови гени кодирају протеине који функционишу у тзв мТОР пута, који су одговорни за правилну диференцијацију и сазревање ћелија које углавном чине кожу, мозак, срце, бубреге, јетру, мрежњачу и плућа

Оба гена припадају групи тзв супресори раста тумора, тј. они утичу на развој неопластичне болести - контролишу раст и пролиферацију (неконтролисано умножавање) неопластичних ћелија, као и њихово спајање и кретање.

Прочитајте такође: МАРИХУАНА има лековита својства корисна у лечењу карцинома, мултипле склерозе ... Мултипла склероза: лечење Болести настале као резултат аутоимуности или АУТОИМУНОЛОШКЕ БОЛЕСТИ

Туберозна склероза - симптоми

Како каже проф. Данута Перек - председница Пољског друштва за дечију онкологију и хематологију, председница Пољске групе за педијатријску неуроонкологију, дугогодишња шефица онколошке клинике Дечијег здравственог центра - најчешћи, први, врло важан симптом видљив голим оком, због чега сумњамо на туберкулозну склерозу, су безбојни трагови на кожи. Појављују се након рођења или старости до 24 месеца, обично у количини не мањој од три, а њихов пречник не сме бити мањи од 5 мм.

Први симптом СГ су безбојни мадежи на кожи, који се јављају у 90% случајева болестан

Још један симптом који се јавља у 60-90 процената. болесне деце око 5 месеци старости, појачавају се напади - каже проф. Перек. Дојенчад развија нападе флексије, а код старије деце и одраслих напади могу бити генерализовани или делимично сложени. То су диспластичне, хамартоматске промене у кори великог мозга - објашњава професор.

Туберозна склероза развија још једну озбиљну лезију у мозгу - субепилептички астроцитом џиновских ћелија - СЕГА (тј. Тумор на мозгу). Блокира проток цереброспиналне течности и узрокује хидроцефалус, што резултира повећаним интракранијалним притиском, ударом мозга и смрћу. Полако растући тумор може довести до атрофије оптичког нерва. Тумор СЕГА развија се у каснијем детињству, код адолесцената и ране адолесценције.

Важно

Туберозна склероза може да предузме веома различите кораке, са различитим симптомима и степеном озбиљности.Међутим, карактерише га стварање чворова и тумора који могу да нападну готово било који орган, посебно срце, бубреге, плућа, мозак и кожу.

Живот пацијената такође може бити угрожен бубрежним ангиомиолипомима, АМЛ, јер могу постати малигни или изазвати озбиљна крварења, каже проф. Перек. Бројне, благе промене ремете функционисање бубрега, доводе до њиховог отказивања, дијализе и потребе за трансплантацијом - додаје он. Тумори бубрега се налазе у 70-80 процената. и водећи су узрок смрти код одраслих пацијената са туберкулозном склерозом, приметио је.

Туберозна склероза - дијагноза, лечење и прогноза

У СГ се, пре свега, бавимо променама које захтевају неуролошку негу, али болест погађа различите органе, што захтева сарадњу таквих специјалиста као што су: онколог, уролог, кардиолог или пулмолог - напомиње проф. Перек.

Промене у мозгу и неправилно лечени напади доводе до комплекса поремећаја, укључујући аутизам и АДХД. Због тога је неопходна помоћ психолога и психијатра. У Пољској чак недостаје епилептолога, а да не помињемо центре који би били посвећени лечењу епилепсије.

До недавно су биле доступне само хируршке методе за лечење СЕГА тумора и тумора бубрега АМЛ. Међутим, недавно је развијен лек који је у стању да инхибира и преокрене ефекте генских мутација (смањује масу тумора до 50% након 3-6 месеци употребе). То је мТОР инхибитор - еверолимус. У Пољској, само група пацијената која наставља СЕГА третман започет у оквиру нестандардне хемотерапије има приступ надокнађеној терапији и то само у провинцији Лодз. Лечење овим препаратом не надокнађује се код новооткривених пацијената. Национални здравствени фонд надокнађује само препарат зван сиролимус, који међутим нема регистроване индикације у СЕГА-и. Његова примена у овом случају се стога третира као медицински експеримент.

Ово ће вам бити корисно

Проблем пацијената је недостатак центара који би свеобухватно лечили туберкулозну склерозу. Болесна деца помоћ могу наћи у:

• Дечји здравствени центар
• Клиничка болница Медицинског универзитета у Лођу у Лођу
• Универзитетска дечја наставна болница у Белостоку

Одрасли пацијенти више немају право на лечење у овим центрима.

Више о туберкулозној склерози можете пронаћи на веб страници Удружења пацијената са туберкулозном склерозом: ввв.ствардниение-гузовате.еу. Контакт: Стоварзисзение.ств.гуз@вп.пл

Извор:

Публикација под насловом „ТУБЕРНА СКЛЕРОЗА - ПОТРЕБАН СВЕОБУХВАТНИ ТРЕТМАН“, који су поводом Светског дана пацијената са туберкулозном склерозом припремили Пољско друштво за педијатријску онкологију и хематологију и Друштво пацијената са склерозом тумора, у сарадњи са „Раком. Исцељује! “.