Урођена крхкост костију - симптоми, врста и лечење. Како препознати?

Симптоми дисфункције остеоартикуларне кости су дисфункције остеоартикуларног, васкуларног, очног, слушног, нервног и жвачног система. Узрок болести је поремећај стварања колагена типа И, који је грађевинска компонента коже, костију, зуба, тетива и зидова крвних судова. Сазнајте како препознати симптоме остеогенесис имперфецта.

Урођена крхкост костију (остеогенесис имперфецта хередитариа, ОИ укратко) је генетски одређена болест везивног ткива. Узрокована је квантитативним и / или квалитативним поремећајима у производњи колагена типа И - грађевинског протеина зуба, склера, везивног ткива коже, костију, тетива, лигамената и зидова крвних судова. Овај процес доводи до абнормалности у структури коштаног и васкуларног система, вида, органа за слух и жвакање, а последично и до њихове дисфункције.

Преглед садржаја:

1. Урођена крхкост костију - врсте болести
2. Урођена крхкост костију - симптоми
3. Урођена крхкост костију - узроци
4. Урођена крхкост костију - наследство
5. Конгенитална крхкост костију - дијагноза
6. Конгенитална крхкост костију - рехабилитација
7. Урођена крхкост костију - лечење

Конгенитална крхкост је ретка болест, са процењеном инциденцијом од 1 на 10.000-30.000 случајева.

Урођена крхкост костију - врсте болести

• тип И - најчешћи (око 60% случајева) и најблажи облик болести;
• тип ИИ - најтежи облик болести. Често је узрок побачаја или феталне смрти;
• тип ИИИ - симптоми слични типу И, али много озбиљнији;
• тип ИВ - одликује се највећом разноликошћу и укључује све случајеве који не одговарају типу И,
  ИИ или ИИИ;

Недавне студије разликују три друге врсте остеогенесис имперфецта: В, ВИ и ВИИ.

Више о различитим врстама остеогенесис имперфецта можете пронаћи у доњем тексту или користећи скраћеницу:

1. Урођена крхкост костију - симптоми. Тип И
2. Урођена крхкост костију - симптоми. Тип ИИ
3. Урођена крхкост костију - симптоми. Тип ИИИ
4. Урођена крхкост костију - тип ИВ
5. Урођена крхкост костију - типови В, ВИ и ВИИ

Урођена крхкост костију - симптоми

Симптоми урођене крхкости су прилично разноврсни и зависе од врсте болести. Међутим, у сваком случају укључују:

• остеоартикуларни систем - крхкост костију (углавном дугих костију и малих костију руку и стопала), која се јавља не само током кретања, већ и током одмора, нпр. током спавања. Поред тога, дијагностикује се прекомерна растезљивост лигамената, генерализована мишићна слабост, деформације кичме и грудног коша, као и остеопороза;
• васкуларни систем - постоји прекомерна крхкост крвних судова са симптомима екхимозе на кожи;
• нервни систем - главобоље које зраче у врат или потиљак, неуралгија тригеминуса;
• орган вида - примећује се плава промена боје склере;
• орган слуха - оштећење слуха;
• жвачни орган - поремећаји развоја дентина (тзв. дентиногенеза имперфекта). Тада су зуби обојени (обично плаво-сиви или жуто-смеђи) и прозирни;
• кожа - танка, склона ударцима и ожиљцима и стварању кила;

Урођена крхкост костију - узроци

Узрок крхкости костију типа И до ИВ су мутације гена колагена типа И, што доводи до квантитативних и квалитативних поремећаја у његовој производњи. Пре него што колаген добије коначни облик, он пролази кроз неколико фаза развоја. Поремећај било ког од њих доводи до поремећаја у структури и функционисању колагена, а тиме и до неправилности у структури и функционисању различитих система.

С друге стране, типови В до ВИИ су облици болести условљени мутацијама у другим генима или непознате етиологије.

Урођена крхкост костију - наследство

Болести И, В и ВИ наслеђују се аутосомно доминантно. То значи да треба да наследите само једну копију оштећеног гена да би се болест развила. То је зато што измењена копија гена доминира или постаје важнија од нормалне копије. Четврти облик болести такође се наслеђује аутосомно доминантно, али то је тзв наследство са променљивом пенетрацијом гена (код чланова породице који деле исти патолошки ген, симптоми болести могу се манифестовати у различитом степену). То је појава која отежава дефинисање тзв генетски ризик.

Типови ИИ, ИИИ и ВИИ остеогенесис имперфецта наслеђују се аутосомно рецесивно, што значи да се дефектне копије гена морају наследити од оба родитеља да би се симптоми развили. Поред тога, тип ИИ болести може бити нова, спонтана аутосомно доминантна мутација, тј. Може се појавити код детета здравих родитеља који немају дефектне гене.

Конгенитална крхкост костију - дијагноза

Конгенитална крхкост се већ може открити током трудноће ултразвуком. После 13. недеље трудноће можете тестирати генетске маркере и сакупљати хорион да бисте проценили структуру колагена. Након рођења бебе, болест се дијагностикује биохемијским тестом колагена и генетским испитивањем.

Добро је знати: Пренатално тестирање: шта је то и када то учинити?

Конгенитална крхкост костију - рехабилитација

Ослонац лечења је рехабилитација чија је сврха спречавање честих прелома који доводе до значајне деформације костију. Састоји се од вежби које побољшавају снагу мишића, исправљају држање тела и уче вас да одржавате равнотежу, као и масаже. Облик рехабилитације који се свиђа деци су нарочито водене вежбе и хидромасаже.

Урођена крхкост костију - лечење

Лечење остеогенесис имперфецта може варирати. Разликујемо, између осталих хируршки и фармаколошки третман, као и генска терапија или терапија матичним ћелијама.

• Урођена крхкост костију - хируршко лечење

Изводи се хируршка корекција деформација скелета, између осталих, уз помоћ металних жица или шипки које подржавају неисправне кости. Код мале деце могу се користити и телескопске шипке које расту њиховим развојем.

• Урођена крхкост костију - лечење лековима

Лечење лековима се првенствено заснива на давању бисфосфоната пацијентима. То су лекови који се везују за кости, побољшавају њихову минерализацију и инхибирају деловање ћелија одговорних за деформацију костију, а самим тим - смањују учесталост прелома. Међутим, терапија бисфосфонатом има нежељене ефекте, попут инхибиције обнављања коштане масе и лошијег преобликовања костију, повезаних са оштећеним зарастањем микро оштећења и прелома. Поред тога, фармакотерапија користи полне хормоне, магнезијумове соли, витамин Ц, витамин Д3, калцијумове соли и калцитонин лососа.

• Урођена крхкост костију - терапија матичним ћелијама

Матичне ћелије могу створити различите врсте ткива, нпр. Кости, хрскавицу, масно ткиво, мишиће, тетиве. За остеогенесис имперфецта, ћелијска терапија укључује трансплантацију матичних ћелија из коштане сржи здравог даваоца, који се може претворити у остеобласте (ћелије које формирају кости) или који могу заменити оштећени остеобласти примаоца нормалним матичним ћелијама донатора.

• Урођена крхкост костију - генска терапија

Циљ генске терапије је замена неисправног гена колагена геном који ради исправно. Међутим, истраживање ове методе још увек траје.

Урођена крхкост костију - симптоми. Тип И

Остеогенеза имперфекта типа И је најчешћа и најблажа врста болести и карактерише је:

• нормалан раст;
• мали број прелома (приближно 10-15), с тим да се први преломи појављују прилично касно;
• преломи се правилно зарастају (иако се деформације јављају у око 15%);
• млитавост лигамената;
• абнормална структура доњих удова: закривљеност доњих удова, валгус колена, метатарзални варус;
• кифосколиоза (закривљеност кичме уназад и у страну) код одраслих;
• плава склера;
• рани проводни губитак слуха;

Разликована су два подтипа: ИА код којих су зуби нормалне грађе и ИБ код којих су пронађене особине дентиногенезе имперфецта. нема напредне остеопорозе.

Ова врста остеогенезе имперфекта не утиче суштински на очекивани животни век. Спонтано побољшање стања пацијента примећује се у адолесценцији.

Урођена крхкост костију - симптоми. Тип ИИ

Остеогенеза имперфекта типа ИИ је најтежи облик болести. Често доводи до побачаја или смрти фетуса. Међутим, ако се дете роди, стоји:

• веома велики број прелома који се не могу утврдити (јављају се у материци или убрзо након рођења);
• меке кости свода лобање;
• троугласто лице;
• уски сандук;
• кратки, деформисани удови;

Смрт детета, као резултат кардиопулмоналних компликација, обично се догоди у року од годину дана након рођења.

Урођена крхкост костију - симптоми. Тип ИИИ

• врло низак раст (понекад закржљао);
• веома велики број прелома (приближно 100 или чак и више). Могу се догодити у материци. Након рођења, увек се појављују у првој години живота;
• деформације кичме (најчешће бочна кривина), узроковане бројним преломима и преломима пршљенова;
• прогресивна остеопенија, погоршање деформација скелета;
• јака слабост мишића. Болесна особа не може да хода, вози се у инвалидским колицима или лежи у кревету;
• поремећаји развоја зуба;
• плава склера са тенденцијом да се осветли;

Поремећаји слуха се не дијагностикују код ове врсте болести.

Очекивани животни век и квалитет уско су повезани са током болести, а највећи морталитет се дешава пре 10. године.

Урођена крхкост костију - симптоми. Тип ИВ

Тип ИВ остеогенезе имперфекта карактерише варијабилност учесталости прелома, старост првих симптома и тежина деформација костију независно од прелома. Карактеристичан је само низак раст. Поред тога, склера је нормална или плава при рођењу и има тенденцију да се разведри. Проводни губитак слуха се ретко дијагностикује.

Урођена крхкост костију - симптоми. Тип В, ​​ВИ и ВИИ

Тип В карактерише прекомерно раст калуса на месту прелома. Заузврат, симптоми типа ВИ су слични симптомима типа ИВ. С друге стране, тип ВИИ има остеопенију (стање када је минерална густина костију нижа од нормалне), плаву склеру и честе деформације и преломе рано у животу.

Библиографија:

1. Тарновски М., Сиерон А., Урођена крхкост костију - етиологија, карактеристике, методе лечења данас и у будућности, „Виадомосци лекарские“ 2008, бр. 4-6.