Касабацх-Мерритт синдром (КМС) је ретка дечја болест која се најчешће дијагностикује код новорођенчади. Суштина болести је присуство васкуларног тумора, чији раст доводи до озбиљних поремећаја у систему коагулације. Сазнајте о Касабацх-Мерритт синдрому, ко може развити стање, његове компликације и како дијагностиковати и лечити Касабацх-Мерритт синдром.
Преглед садржаја:
- Касабацх-Мерритов синдром и васкуларне новотворине
- Касабацх-Мерритт синдром - симптоми
- Касабацх-Мерритт синдром - компликације
- Касабацх-Мерриттов синдром - дијагноза
- Касабацх-Мерритт синдром - лечење
- Касабацх-Мерритт синдром - прогноза
Касабацх-Мерритт синдром (КМС) је дечија болест - већина случајева се дијагностикује пре навршене прве године живота. То је такође период највеће инциденце хемангиома. Касабацх-Мерритт синдром се јавља много ређе код старије деце.
У свету су такође описани изоловани случајеви ове болести код одраслих пацијената.
Касабацх-Мерритт синдром је неуобичајен: процењује се да је ризик од настанка код пацијента са хемангиомом мањи од 1%.
Васкуларне новотворине које су најчешће повезане са Касабацх-Мерритт синдромом су ангиобластом и Капосијев хемангиом сарком типа.
Ове неоплазме су такође ретке болести, али њихова појава значајно повећава шансу за развој Касабацх-Мерриттовог синдрома (са 20% на чак 70%).
Касабацх-Мерритт синдром има врло опасне последице и може довести до крварења опасног по живот.
Иако су тумори васкуларног порекла релативно чести код деце, велика већина их је бенигна.
У Касабацх-Мерриттовом синдрому, брзо растући хемангиом узрокује смањење броја тромбоцита и друге поремећаје у хемостази, тј. Равнотежу између стварања и растварања крвних угрушака у крвотоку.
Такође прочитајте: Тромбоза: симптоми, узроци и лечење
Касабацх-Мерритов синдром и васкуларне новотворине
Најчешћи тип бенигне новотворине код деце је хемангиом. Процењује се да се инфантилни хемангиом јавља код приближно 5% новорођенчади. У великој већини случајева, ови тумори не захтевају никакав третман.
Инфантилни хемангиом се обично појављује на почетку дететовог живота, у почетку расте, а након неког времена почиње спонтано да нестаје - ово је процес тзв. инволуција хемангиома. Хемангиоми су најчешће видљиви голим оком и јављају се на кожи деце.
Унутрашњи органи, попут јетре, много су ређа локација хемангиома.
Индикација за лечење хемангиома је његов агресиван раст и инфилтрација околних ткива, као и појава на неповољном месту (нпр.локација у близини очне јабучице).
Иако је инфантилни хемангиом најчешћи бенигни тумор код деце, вреди знати да постоје и друге неоплазме васкуларног порекла. Ове неоплазме класификујемо према хистолошким карактеристикама, тј. Врсти ћелија од којих су сачињене.
Неоплазме васкуларног порекла укључују групу бенигних, локално малигних и малигних новотворина.
Бенигне новотворине нису врло агресивне, добро су одвојене од околних ткива и не формирају метастазе.
Локално малигни тумори такође немају тенденцију да метастазирају, али се одликују агресивним локалним растом и уништавањем оближњих ткива. С друге стране, малигне новотворине карактеришу и деструктивни раст и способност метастазирања.
Такође прочитајте: Рак: бенигни или малигни?
У контексту Касабацх-Меррит-овог синдрома, првенствено нас занимају две врсте ретких васкуларних новотворина:
- ангиобластома (чупави хемангиом)
- Капосијев сарком (Капосиформ хеемангиоендотхелиома)
Управо ове неоплазме са тешким именима најчешће се компликују развојем Касабацх-Меррит-овог синдрома. Обоје припадају групи локално малигних: иако не дају метастазе, могу брзо и агресивно да расту, уништавајући околна ткива.
Такође се дешава да синдром Касабацх-Мерритт прати друге васкуларне неоплазме.
Касабацх-Мерритт синдром - симптоми
У научној литератури Касабацх-Мерриттов синдром се назива „гигантски хемангиом - тромбоцитопенија“, односно „огромни хемангиом - тромбоцитопенија“. Ови појмови добро описују најважније карактеристике описане болести.
Примарни проблем болести је велики, брзо растући тумор васкуларног порекла. Ова лезија може се лоцирати и на кожи и у меким ткивима.
Кожни хемангиоми у синдрому Касабацх-Меррит су тамнољубичасти, натечени и болни и брзо расту. Много је ређи већи број малих ангиома.
Ако се васкуларни тумор налази изван коже (најчешће у ретроперитонеалном простору или меким ткивима), дијагноза може бити значајно отежана - лезија тада није видљива голим оком.
Брзи раст васкуларног тумора има озбиљне последице, описане као „замка тромбоцита“. Тумор задржава морфотичне елементе крви, укључујући првенствено тромбоците (тромбоците). Исто се дешава са еритроцитима или црвеним крвним зрнцима.
Ефекат таквог "хватања" компонената крви унутар тумора је значајно смањење њихове концентрације у преосталим крвним судовима. Тако се развијају тромбоцитопенија и анемија.
Ове промене су узрок повећане тенденције крварења, која се манифестује модрицама и модрицама на кожи.
Касабацх-Мерритт синдром - компликације
Уобичајени број тромбоцита је 150.000-400.000 / μл. Код Касабацх-Мерриттовог синдрома бавимо се тромбоцитопенијом, односно смањењем броја тромбоцита. Када концентрација тромбоцита падне на око 30 000 / μл, развијају се симптоми тромбоцитопеничног крварења.
Карактеристичне карактеристике овог стања су модрице и екхимозе, као и тенденција крварења, која у екстремним случајевима може бити опасна по живот (нпр. Крварење у унутрашњим органима или централном нервном систему).
Касабацх-Мерритт синдром доводи до потпуне дисрегулације система коагулације. Хемостаза, тј. Стање одржавања правилног згрушавања крви, захтева сарадњу многих органа, ћелија и молекула. Њихово правилно функционисање осигурава равнотежу између процеса стварања и растварања крвних угрушака у крвним судовима.
Према хипотези „замка“, сумња се да васкуларни тумор заробљавањем тромбоцита у њему доводи до њихове активације, узрокујући потрошњу протеина неопходних у процесу коагулације (укључујући фибриноген).
То може довести до развоја ДИЦ-а или интраваскуларне коагулације. Ово је врло озбиљна компликација која се састоји у потпуном поремећају хемостазе.
С једне стране, постоји генерализована активност згрушавања, с друге стране се троше крвне плочице и тромбоцити, што отежава заустављање крварења. ДИЦ синдром је озбиљна патологија која захтева интензивну симптоматску терапију и брзу примену узрочног лечења.
Остале компликације Касабацх-Мерриттовог синдрома могу бити повезане са локалним растом васкуларног тумора. Када се рак развије у телесним шупљинама (грудни кош, трбушна дупља), унутрашњи органи могу бити стиснути, што узрокује секундарне поремећаје њиховог функционисања и бол.
С друге стране, ако се хемангиом налази у кожи, постоји ризик од нарушавања његовог континуитета, улцерације и развоја заразних компликација.
Велики обим крви која тече кроз судове тумора такође носи ризик од развоја срчане инсуфицијенције.
Касабацх-Мерриттов синдром - дијагноза
Дијагноза Касабацх-Мерриттовог синдрома заснива се на клиничкој слици и карактеристичним променама у лабораторијским и сликовним тестовима.
Физички преглед може показати васкуларни тумор у кожи, којем се касније придружују симптоми хеморагичне дијатезе: модрице и екхимоза.
Свака необјашњива тромбоцитопенија код детета захтева тражење васкуларних промена, такође у подручју унутрашњих органа.
У овом случају корисне су сликовне студије; први је обично ултразвучни преглед абдомена са проценом јетре и слезине. Ако је потребно, такође можете извршити рачунарску томографију или магнетну резонанцу.
Веома специјализована врста прегледа, која се изводи само у неким центрима, је снимање уз употребу радиоактивних изотопа. Употреба посебно обележених тромбоцита може открити њихово „хватање“ унутар васкуларног тумора.
Лабораторијска испитивања обично показују значајне поремећаје у систему коагулације. Карактеристичне промене су:
- смањење броја плочица
- смањење концентрације фибриногена
- пораст Д-димера (они указују на активацију процеса згрушавања, могу, између осталог, указивати на развој ДИЦ - видети тачку 4)
Прекомерна тенденција крварења огледа се у повећаним параметрима који се користе за процену ефикасности система коагулације (ИНР, АПТТ).
У погледу крвне слике, обично постоји анемија, тј. Смањење броја црвених крвних зрнаца.
Тежак дијагностички проблем код Касабацх-Мерриттовог синдрома је одлука да се изврши биопсија.
Иако би хистолошка процена фрагмента васкуларног тумора могла бити корисна за постављање дијагнозе, овај преглед се често напушта.
Ово је због значајно повећаног ризика од крварења код пацијената са Касабацх-Мерритт синдромом. Узимање биопсије могло би резултирати хеморагијом коју је тешко контролисати. Из тог разлога, процена тумора се обично врши помоћу мање инвазивних метода (пре свега сликовних студија).
Касабацх-Мерритт синдром - лечење
Касабацх-Мерритт синдром је ретка болест. Из тог разлога не постоје јасне смернице у вези са жељеним режимом лечења.
Сваки случај се разматра и третира појединачно, у зависности од врсте, локације и величине васкуларног тумора и тежине компликација у систему коагулације.
Прва опција лечења је хируршко уклањање тумора. Ова метода се користи првенствено за релативно мање промене. Додатно ограничење хируршке интервенције је врло висок ризик од периоперативног крварења.
Нешто мање инвазивна метода је употреба техника интраваскуларног лечења, која се састоји у затварању лумена судова који формирају тумор. Ако горње методе омогућавају уклањање неоплазме, обично постоји спонтана корекција поремећаја коагулације.
Терапија лековима је још један терапијски пут. У прошлости се углавном користила терапија употребом глукокортикостероида, док се данас све више користе и хемотерапеутски агенси (сиролимус, винкристин). Одговор на лечење варира: раст тумора је понекад инхибиран, а нажалост фармакотерапија понекад остаје неефикасна.
Трансфузија концентрата тромбоцита остаје важно питање у збрињавању пацијената са Касабацх-Мерритт синдромом. Нажалост, овај метод лечења није погодан за хронично лечење тромбоцитопеније, јер ће трансфузовани плакови бити "заробљени" у тумору и могу погоршати стање пацијента.
Трансфузија тромбоцита се понекад користи у случајевима акутног крварења, као и у припреми за операцију (ради смањења ризика од периоперативног крварења).
Трансфузија црвених крвних зрнаца често се користи за лечење анемије повезане са Касабацх-Мерритт синдромом.
Такође прочитајте: Трансфузија крви: како се врши трансфузија крви?
Вреди подсетити да се велика већина случајева синдрома Касабацх-Мерритт тиче мале деце. Из тог разлога, свака планирана терапија захтева пажљиво разматрање равнотеже потенцијалних користи и повезаних ризика.
Одлуке о радикалном лечењу деце могу бити тешке. Један пример је терапијско зрачење или зрачна терапија васкуларних тумора.
Упркос позитивним ефектима који су показани у неким научним студијама, овај метод лечења се изузетно ретко користи код деце.
Носи висок ризик од дугорочних компликација, као што су ограничење раста и повећана вероватноћа развоја малигног тумора у будућности.
Касабацх-Мерритт синдром - прогноза
Прогноза за Касабацх-Мерриттов синдром зависи од брзине дијагнозе и лечења. Ако се васкуларни тумор уклони у раној фази, пре него што се појаве озбиљни поремећаји згрушавања, прогноза је обично добра.
На несрећу, такође се дешава да се рак понови упркос почетном успеху терапије.
Међутим, васкуларни тумори повезани са Касабацх-Мерритт синдромом немају тенденцију да метастазирају.
Ако се лечење не започне довољно брзо, повећава се ризик од фаталних компликација попут ДИЦ синдрома или крварења из тешке тромбоцитопеније.
Такође прочитајте:
- Кавернозни хемангиом: симптоми, дијагноза, лечење
- Хемангиом јетре: узроци, симптоми, лечење
- Ренду-Ослер-Веберова болест (урођени хеморагични ангиом)
Библиографија:
- Ванг П, Зхоу В, Тао Л, Зхао Н, Цхен КСВ. Клиничка анализа Касабацх-Мерриттовог синдрома код 17 новорођенчади. БМЦ педијатрија. 2014; 14: 146. ДОИ: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- „Лечење васкуларних тумора у детињству“ Бетхесда (МД): Национални институт за рак (САД)
- Левис Д, Ваидиа Р. Касабацх Мерритт Синдроме. . У: СтатПеарлс . Острво блага (ФЛ)
Прочитајте још чланака овог аутора
