СИНДРОМ РАЗБИЈАЊА ХРОМОЗОМА Кс (ФРА Кс) - симптоми и дијагноза ФРА Кс синдрома

Крхки Кс синдром (ФРА Кс) је генетски поремећај који се карактерише падом интелектуалног развоја у различитом степену, обично код дечака. Поред тога, постоје симптоми слични онима код АДХД-а и аутизма, због чега се ФРА Кс синдром може помешати са њима. У таквој ситуацији дијагноза болести је могућа само на основу генетских тестова. Који су узроци и симптоми ФРА Кс синдрома? Када излази? Како је лечење болесних?

Крхки синдром Кс (ФРА Кс) или синдром крхког Кс, синдром Мартин-Белла, генетска је болест чије је наследство повезано са хромозомом Кс. ФРА Кс синдром је најчешћи узрок умерене интелектуалне инвалидности. Студије показују да болест погађа 1 од 4.000 мушкараца и 1 од 7.000 жена.

Крхки Кс синдром (ФРА Кс) - узроци

Узрок синдрома крхког Кс хромозома је динамична мутација гена ФМР1 (смештеног на Кс полном хромозому).

Синдром крхког Кс (ФРА Кс) - наследство

Оболели отац ће Кс хромозом (који садржи мутирани ген) пренети свим својим ћеркама, али не и било ком од својих синова. Ризик да ће мајка која носи дефектни ген (обично асимптоматски) пренети га на своју децу (и ћерку и сина) је 50%.

У наслеђивању болести постоји феномен познат као Схерманов парадокс. То значи да је вероватноћа развоја симптома болести у породици већа, што је већи број генерација кроз које се мутација преносила (ризик се повећава из генерације у генерацију). На пример, браћа здравог мушког превозника ризикују 9 одсто, док су његови унуци - чак 40 одсто.

Такође прочитајте: Анорхија, хипогонадизам, Клинефелтеров синдром: ретке БОЛЕСТИ У ТЕСТИНУ КСИИ супер мушки синдром: узроци и симптоми. Лечење синдрома супермена. МУШКЕ ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ, или оно што син наслеђује од оца

Синдром крхког Кс (ФРА Кс) - симптоми

Симптоми ФРА Кс синдрома јављају се код оба пола, али разноврснији и интензивнији симптоми јављају се код мушкараца. Код младих дечака симптоми који би требали привући пажњу родитеља су повећани, истурене ушице и психомоторна заосталост, као и веома успорен развој говора праћен поремећајима у понашању. После пубертета, главни симптом болести је интелектуална инвалидност, обично умереног или тешког степена. Обично га прате поремећаји у понашању у облику хиперактивности, поремећаја пажње, емоционалне лабилности и карактеристика аутизма. Остали симптоми су:

• повећање тестиса (тзв. макроорхидизам)
• издужено, уско лице
• велике, истурене, ушице
• прекомерна опуштеност интерфалангеалних зглобова руку
• равна стопала

Код жена је ток болести много блажи. Половина њих може имати благе интелектуалне сметње или тешкоће у учењу, као и емоционалне поремећаје, депресију, анксиозност и анксиозност. Спољне одлике карактеришу благо издужено лице и увећане ушице. Око 16-20 одсто. од њих постоји преурањена менопауза (око 40 година старости).

Важно

Важна генетска истраживања

Симптоми ФРАКС синдрома слични су симптомима АДХД-а и аутизма. Због тога би свако дете са аутизмом или аутистичним особинама, интелектуалним инвалидитетом непознатог узрока, посебно хиперактивна деца са другим особинама, као што су: лош контакт очима, махање, ударање рукама, понављајући говор, требало би да има генетски тест за синдром Фрагиле Кс.

Ако се дијагностикује болест, саветује се даља породична дијагноза (да би се утврдило да ли неко други није носилац оштећеног гена).

Крхки Кс синдром (ФРА Кс) - лечење

Узрочно лечење генетске болести није могуће. Дете са дијагнозом болести треба да буде под надзором логопеда, педијатра, педијатра, неуролога и психолошким посматрањем. Понекад дете захтева терапију сензорне интеграције, хиперактивност или агресивно понашање. Обично је потребан индивидуални курс у интегрисаном одељењу или у специјализованом центру.