Турнеров синдром је наследна генетска болест која се јавља само код жена и узрокована је одсуством или непотпуним развојем Кс хромозома.Рана дијагноза омогућава увођење одговарајућег лечења које значајно побољшава квалитет живота.
Преглед садржаја:
- Турнеров синдром: хормонални поремећаји
- Турнеров синдром: дијагноза
- Турнеров синдром: ефекти
- Турнеров синдром: лечење
Назив болести - Турнеров синдром - потиче од имена америчког интернисте Хенрија Турнера, који је први 1938. године описао исте симптоме код седам младих жена. Иако су се описи пацијената са сличним симптомима раније појављивали у медицинској литератури, само су његова запажања привукла интересовање других лекара. Турнер је код својих пацијената забележио низак раст, лоше обележене женске црте лица и мрежасти врат. Симптоми које је поменуо у свом чланку називају се стигме Турнеровог синдрома (Турнер стигмас).
Турнеров синдром: хормонални поремећаји
Турнеров синдром је најчешће узрокован недостатком или непотпуним развојем Кс хромозома. Обично жена има КСКС хромозомски узорак (један потиче од мајке, други се наслеђује од оца). Жена са Турнеровим синдромом нема један од ових хромозома. То је резултат њихове нетачне деобе већ у процесу формирања јајних ћелија и сперме. Понекад је други Кс хромозом можда присутан у телу, али није правилно развијен, лошег је облика или не садржи сав генетски материјал.
Турнеров синдром: дијагноза
У свету се једна од 2.500 девојчица роди са Турнеровим синдромом. Сваке године се у Пољској роди неколико десетина. Број случајева у одређеним годинама није у потпуности познат, јер се болест још увек ретко дијагностикује након рођења или у првим недељама дететовог живота. Обично је први симптом који родитељи примећују низак раст њихове ћерке у односу на вршњаке. Често их уверавају да ћерка „још увек има времена и да ће почети да расте у адолесценцији“.
Дешава се да их брине само недостатак прве менструације. Понекад болест не даје јасне симптоме и дијагностикује се чак и након 30. године живота, нпр. Тражењем разлога за немогућност затрудњења или превремени прекид менструације код жене.
Турнеров синдром: ефекти
Једна од најважнијих карактеристика тима је низак раст. Нелечене жене су у просеку имале 143 цм (тј. Око 20 цм мање од просечне висине у датој популацији). Девојчице расту спорије и не доживљавају скок раста типичан за период пубертета. Стас девојчица са Турнеровим синдромом такође је делимично различит. Нетачне пропорције могу бити посебно приметне:
- кратак врат
- руке и ноге краће од дужине тела
- здепасто тело
Карактеристичне карактеристике укључују:
- високо засвођено непце и малоклузија
- косо лакти и колена
- необичан облик ноктију
- бројни пигментирани трагови
80-90 процената девојчице и жене пате од неразвијености јајника, што узрокује одложени пубертет, аменореју и неплодност.
Код неких људи симптоми болести могу бити видљиви, код других остају скривени. Такође се ретко јављају код једне особе. Сигнал за даљу дијагностику треба да буде низак раст детета у односу на вршњаке. Ово може бити поткрепљено малим телесним добицима који се могу уочити већ у првој години живота. Што је дете старије, ова разлика постаје све већа.
Такође прочитајте: Синдром мачјег вриска: узроци, симптоми, лечење Мунцххаусенов синдром: зависност од лечења Хемофилија и лечење зуба
Неки симптоми се већ јављају код новорођенчади. Ови укључују Конгенитални лимфедем (руке и ноге изгледају као мали јастуци), додатни набори коже на задњем делу врата који нестају с годинама. Понекад је видљив врат новорођенчета (додатне боре коже на боковима протежу се од доње ивице ушију према кључним костима).
Присуство болести може бити због мале порођајне тежине у односу на трајање трудноће. Девојчице са Турнеровим синдромом једу невољно и у малим оброцима, често сипају воду и повраћају, а у детињству се понављају упале уха.
Турнеров синдром повезан је са другим болестима: укљ.
- дефекти срца и великих судова
- хипертензија
- аномалије бубрега
- болест штитне жлезде (нарочито Хасхимото-ова болест)
- резистенција на инсулин
- дијабетес типа 2
Ако дете расте преспоро, препоручује се тест кариотипа (генетски тест који одређује хромозомске сетове). Тест није болан и састоји се у вађењу крви из вене. Даљи тестови се одвијају у лабораторији. После неколико дана, беле крвне ћелије прелазе у стање у којем се може визуализовати број хромозома.
Турнеров синдром: лечење
Рано дијагностиковање и лечење ублажавају симптоме болести и могу значајно побољшати квалитет живота. Пацијент треба да буде под негом дечије ендокринолошке клинике. Лечење ниског раста укључује ињекције хормона раста сваки дан. У Пољској се користе од 6. године, у свету почиње чак две године раније и траје неколико година.
Већина оболелих захтева примену женских хормона јер им се јајници не развијају као нормалне жене. Циљ терапије је такође откривање и лечење урођених оштећења, посебно оних срца и уринарног система.
Препоручени чланак:
ГЕНЕТИЧКЕ БОЛЕСТИ: узроци, наследство и дијагноза
