Волф-Хирсцххорн синдром је група урођених оштећења која се састоји од сложене групе стања. Због њихове специфичне природе, ова ретка генетска болест обично се дијагностикује у првој недељи дететовог живота. Који су узроци и симптоми Волф-Хирсцххорн синдрома? Какав је третман овог стања? Какву улогу има рехабилитација у лечењу пацијената?
Волф-Хирсцххорн синдром (ВХС) је синдром урођене мане који је први пут описан 1960-их. ВХС је ретка генетска болест, јер се јавља у 1: 50 000 порођаја (амерички подаци) и чешће се дијагностикује код девојчица.
Обично 1/3 пацијената умире пре навршених 2 године живота због компликација болести повезаних са синдромом урођених малформација (углавном дефекти миокарда и аспирациона упала плућа).
Слушајте о Волф-Хирсцххорновом синдрому. Ово је материјал из циклуса СЛУШАЊЕ ДОБРА. Подкастови са саветима.
Да бисте погледали овај видео, омогућите ЈаваСцрипт и размислите о надоградњи на веб прегледач који подржава ХТМЛ5 видео
Волф-Хирсцххорн синдром: узроци
Болест је узрокована микроделецијом фрагмента једног од пара хромозома 4, тј. Губитком дела ДНК. Једном од парова хромозома 4 недостаје фрагмент кратког крака који узрокује урођене мане. Неке компоненте генетског материјала се губе у фази формирања генотипа (појединачни скуп гена). Величина дефекта не утиче на тежину симптома болести, јер и најмања микроделеција доводи до појаве болести.
Такође прочитајте: Синдром мачјег вриска: узроци, симптоми, лечење Пренатална дијагноза открива срчане мане. Који тестови ће открити квар ... Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ...Волф-Хирсцххорн синдром - симптоми
Симптоми Волф-Хирсцххорн синдрома, на основу којих се може поставити почетна дијагноза, су:
- ниска телесна тежина на рођењу
- хипотензија (смањен тонус мишића)
- микроцефалија (неприродно мала величина лобање)
- интелектуални инвалидитет
Дисморфизам лица подсећа на грчки шлем (тј. Чело је високо и истакнуто), а карактеристична је и абнормално мала доња вилица. Такође су уочљиве широко постављене очи (такозвани очни хипертелоризам), опуштени капци, широки назубљени нос, ниско постављене уши, велике ушице. У неким случајевима такође могу бити видљиви расцеп усне и непца.
О генетским абнормалностима могу сведочити и дефекти у структури спољашњих и унутрашњих гениталија (код дечака, нпр. Хипоспадија, код девојчица, нпр. Неразвијеност вагине, материце), као и дефекти у срцу, скелету, дигестивном систему и обрасцу. Имунолошки систем пацијента је ослабљен.
Треба напоменути да ови недостаци не морају да се јављају истовремено.
ПРОВЕРИТЕ >> Које су најчешће урођене срчане грешке?
Волф-Хирсцххорн синдром: дијагноза
С обзиром на чињеницу да се Волф-Хирсцххорнов синдром састоји од сложене групе болести, пацијента треба да прегледају лекари неколико специјалности, укључујући: неуролога, кардиолога, офталмолога и ЕНТ специјалисте.
Да би се поставила коначна дијагноза, неопходни су генетски тестови (укључујући цитогенетске тестове, тј. Хромозомске тестове и флуоресценцију ин ситу хибридизације).
Дијагноза се може поставити не само након рођења бебе, већ и у раном развоју фетуса. У ту сврху треба извршити пренаталне тестове, попут неинвазивног ултразвука и амниоцентезе (узимање малог узорка амнионске течности), узимање узорака хорионских ресица или узимање перкутане крви из пупчане врпце (ово су инвазивни тестови и због тога носе ризик од компликација).
ПРОВЕРИТЕ >> Да ли је абортус могућ у случају генетске болести?
Волф-Хирсцххорнов синдром: лечење
Волф-Хирсцххорн синдром је неизлечив. Користи се само лечење, које се састоји у ублажавању симптома болести, односно углавном рехабилитацији. Систематско вежбање је важан елемент лечења јер, према истраживањима, неки пацијенти могу захваљујући њима доживети пунолетство.
