Гошеова болест је ретка генетска болест која може довести до дисфункције јетре и слезине, као и коштаног и нервног система, спречавајући нормално функционисање. Међутим, рана дијагноза болести, а самим тим и рано започињање лечења, може довести не само до инхибиције напредовања болести, већ и до преокрета промена. Који су узроци и симптоми Гошеове болести? Какав је третман?
Гошеова болест је лизосомска болест складиштења, односно генетски одређена болест код које се, услед недостатка или недостатка једног од ензима, у лизосомима акумулирају различите супстанце (ћелијске структуре одговорне за варење и чување супстанци).
Током Гауцхерове болести, липиди, тј. Масти (професионално глукозилцерамид) одлажу се у унутрашњим органима. Овај процес је резултат недостатка глукоцереброзида - ензима одговорног за разградњу липида у телу.
Код ове болести, ензим назван глукоцеребросидаза је недостатан или одсутан. Овај ензим је одговоран за разградњу супстанце која припада групи масти (глукоцеребросид). Када ензим дође до квара, неразграђена масна супстанца се акумулира у унутрашњим органима (укључујући слезину, јетру и коштану срж) и уништава их.
Гошеова болест - узроци
Болест је узрокована мутацијом гена ГБА, који кодира ензим бета-глукоцеребросидазу. Узрокује значајан недостатак или одсуство глукоцеребросидазе.
Болест се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, тј. Да би се појавили симптоми, неисправна копија гена мора бити наследјена од оба родитеља. Наслеђивање само једне мутиране копије чини га асимптоматским носачем.
Такође прочитајте: СИНДРОМ ЛОВА - Симптоми и лечење мукополисахаридозе типа ИИ Мукополисахаридоза типа: узроци, симптоми и лечење Шта су РЕТКЕ БОЛЕСТИ? Дијагностика и лечење ретких болести у Пољској ... Стручно мишљење проф. Мациеј Мацхацзка, шеф клинике за клиничку хематологију Покрајинске болнице бр. Ф. Шопен у Жешуву
Гошеова болест погађа 1 на 50 000 људи. Иако његово име многим људима може звучати потпуно чудно, супротно изгледу, није врло ретка болест.Његова учесталост се не разликује од учесталости неких хематолошких неоплазми. Узимајући у обзир величину пољског становништва, можемо претпоставити да би око 200 Пољака могло бити погођено Гошеовом болешћу. Већина њих вероватно још увек није дијагностикована. Стога, будност хематолога који прегледају пацијенте зависи од разликовања Гауцхерове болести од осталих хематолошких болести
Гошеова болест - симптоми
Постоје три врсте болести:
- тип И: нема неуролошких симптома (облик за одрасле);
- тип ИИ: акутни неуролошки облик (инфантилни облик);
- тип ИИИ: субакутни неуролошки облик (јувенилни облик);
Тип И је најчешћи облик Гошеове болести (приближно 99 процената случајева) и карактерише га:
- повећање јетре и увећање слезине;
- тромбоцитопенија (са секундарном хеморагичном дијатезом);
- анемија (анемија) (са каснијом слабошћу)
- промене костију (бол у костима, могући деформитети и преломи)
У просеку, 3 од 100 пацијената са недијагностикованим болестима крви могу се борити са Гауцхеровом болешћу - каже Војциецх Освиецински, председник Удружења породица са Гауцхеровом болешћу.
Ток овог облика болести је блажи од оног код осталих врста, јер је ензим присутан, иако у заосталим количинама.
Тип ИИ је акутни неуролошки облик, такозвани дојенчад, који се одликује превлашћу неуролошких симптома:
- напади;
- шкиљити;
- прогресивна психомоторна дисфункција;
- стридор или пискање као резултат ларингоспазма;
Поред тога, јетра и слезина су увећане.
Тип ИИИ болести је облик између типа И и ИИ (тзв. Јувенилни облик). Његови симптоми се обично јављају током детињства. Облик ИИИа карактерише миотонија (продужена контракција мишића) и ментална ретардација, а облик ИИИб је парализа супрануклеарног вида. Поред тога, појављују се повећање јетре и слезине и деформације костију (кифоза). Неуролошки симптоми су мање изражени.
Уређај за испитивање меса и крви - прва информативна кампања о Гауцхеровој болести
Извор: иоутубе.цом/ Удружење породица са Гошеовом болешћу
Гауцхерова болест - дијагноза
Да би се дијагностиковала болест, изводе се:
Више информација о Гауцхеровој болести, као и о иницијативи "Гауцхер од крви и костију" може се наћи на ввв.цхоробиспицхрзениове.пл
- тест крви - омогућава вам да процените ниво глукоцеребросидазе у леукоцитима у крви. Поред тога, изводе се тестови за тромбоцитопенију, поремећаје процеса згрушавања и анемију, који су карактеристични за болест;
- анализа ћелија јетре, слезине (биопсија) или коштане сржи - омогућава вам да откријете присуство тзв Гауцхе-ове ћелије;
Уместо да се процени ниво глукоцеребросидазе у крви, могуће је тестирати кожу за мерење активности ензима у култивисаним кожним фибробластима прикупљеним од пацијента.
Могућа је и пренатална дијагноза Гошеове болести која се састоји у одређивању активности ензима у хорионским ресицама или у културама ћелија амнионске течности.
Гошеова болест - лечење
Болест се лечи ензимском терапијом уз употребу β-глукоцеребросидазе, која је доступна од 1991. године (у Пољској од 1995. године). Инхибира акумулацију масних супстанци у органима, као и уклањање њиховог вишка, што доводи до нормализације величине јетре и слезине, до смањења или уклањања скелетних болести. Ова врста лечења траје доживотно. Пацијенте квалификује за терапију Координациони тим за ултра ретке болести, који именује председник Националног здравственог фонда. Од 2012. године лечење у оквиру програма лекова пружа се свим дијагностикованим и квалификованим пацијентима у Пољској.
Други облик лечења је експериментална генска терапија.
Гошеова болест - компликације
Изостављање скрининг дијагнозе Гошеове болести код хематолошких пацијената може одложити тачну дијагнозу болести до 10 година, што може допринети:
- компликације крварења и превремена смрт
- плућна хипертензија
- обољење јетре
- сепса
- поремећаји раста
- компликације које су последица напредне болести костију
- погоршање квалитета живота пацијената
1882. године Пхилиппе Гауцхер, млади студент медицине, описао је раније непознату болест коју је открио код тридесетдвогодишње жене са необично увећаном слезином. Ова ретка болест, међутим, није била у потпуности схваћена до 1960-их. Широм света преко 10.000 људи живи са Гошеовом болешћу. Нарочито је чест код становника источне Европе, теоретски погађајући око 700 Пољака, од којих се дијагностикује и лечи само неколико више од 70. До пре 30 година, Гошеова болест је била фатална.
Чланак користи материјале Удружења породица са Гошеовом болешћу.
---rozpoznanie-i-leczenie.jpg)
