ГЕНЕТСКЕ БОЛЕСТИ. ДА ЛИ ЈЕ АБОРТУС МОГУЋ КОД ГЕНЕТСКЕ БОЛЕСТИ

Генетске болести. Шта може оправдати побачај

Генетске болести настају када ген или гени мутирају. Могућност таквих поремећаја је практично неограничена. Међутим, постоје врсте мутација које се понављају и постале су познате као болести. Њихова учесталост варира. Понекад је то једна од 50.000 штете, понекад је 1 од сто хиљада. Неке фетусе са генетским поремећајима природа уклања сама по себи - то доводи до побачаја. Међутим, понекад се таква деца могу родити. Шта се може догодити?

Даунов синдром. Болест је хромозомска трисомија, што значи да један од 23 пара хромозома које свако од нас има у својој ДНК има и трећи хромозом. Код Довновог синдрома, додатни хромозом се налази у 21. пару. Болест изазива поремећаје у анатомској структури и функционисању различитих органа. Његове последице су интелектуални инвалидитет, смањена напетост мишића, урођене срчане грешке и склоност ка честим инфекцијама или болестима штитне жлезде. Особа са Довновим синдромом је зависна и можда ће јој требати брига до краја живота.

Едвардсов синдром. Такође је трисомија, али 18 парова хромозома. 95 посто фетуси са овим поремећајем умиру као резултат побачаја. Када се беба роди жива, она обично нестане у првим месецима након рођења, али постоје случајеви када достигне пету годину. Постоје многе анатомске мане и недостаци у функционисању органа код детета. Имају слабо развијен рефлекс сисања и гуше се при храњењу. Деца са Едвардсовим синдромом имају оштећења срца, респираторног, циркулаторног, нервног и мишићног система. Стално им је потребна терапија, тешко могу да науче да ходају, ментално су заостали.

Варканијев синдром (трисомнија 8). Код ове болести хромозом 8. је трострук. Дете са овом болешћу има карактеристичне ниско постављене или неразвијене уши, квргав нос, чести страбизам и непрозирност рожњаче. Постоје недостаци у структури костију, често оштећења срца и генитоуринарног система, као и психомоторна заосталост. Варканијеви поремећаји могу се лечити, на пример, хируршком интервенцијом. Људи са овом болешћу могу да живе колико год су здрави, али им је потребна нега.

Волф-Хирсцххорнов синдром (Ансамбл 4п). Поремећај се састоји у губитку дела хромозома из 4. пара. Дете има малу порођајну тежину, лабавост мишића, поремећаје психомоторног развоја, дефекте скелета и карактеристично високо чело познато као грчки ратнички шлем. Дете пати од срчаних мана, контрактура шаке и стопала, конвулзија и аспирационе упале плућа. Већина деце са овом болешћу умире у првој години живота. Преживели захтевају сталну негу друге особе.

Тим 13 к. Болест која укључује хромозомску аберацију 13. пара хромозома. Узрокује интелектуалну заосталост, оштећења скелета, срца, мозга и очију.

Патау тим. Аберација 13 пара хромозома. Узрокује неразвијеност мозга и озбиљне недостатке многих унутрашњих органа. Бебе са Патау синдромом углавном умиру између 1 и 3 месеца старости.

Клинефелтеров синдром. Болест је узрокована поремећајем у полним хромозомима. Нормална особа има два хромозома: жене имају два Кс хромозома, мушкарци имају КСИ хромозом. У Клинефелтеровом синдрому постоје три хромозома: И хромозом и два Кс хромозома (ИКСКС). Дечаци са таквом опремом пате од неразвијености полних жлезда, имају женску структуру неких делова тела, стерилни су и одликују се високим растом

Турнеров синдром. Такође се односи на поремећаје у полним хромозомима. Јавља се код девојчица, а састоји се у недостатку једног Кс хромозома. Жене са овим поремећајем су ниске - до 140 цм, имају неразвијене полне карактеристике, карактеришу их инфантилизам и анатомске мане, склоне су болестима срца и бубрега. Они су интелектуално способни, имају само потешкоћа у учењу науке.