"СХАНК3 кодира протеин који делује на синапсу, тачку комуникације између неурона", објашњава Зогхби за СИНЦ. „Њихове мутације и брисања - губици ДНК фрагмента хромозома - повезане су са аутизмом, интелектуалним онеспособљењем и шизофренијом. А повећање количине СХАНК3 такође може бити штетно за неуроналну функцију “, додаје он.
Међутим, за разлику од делеција СХАНК3, до сада последице прекомерне експресије овог гена нису биле јасне. Рад који их је потврдио обављен је прво на мишевима, а затим и на два људска пацијента. "На наше изненађење, мишеви који прекомерно изражавају СХАНК3 имају нападаје и манично понашање попут хиперактивности, преосјетљивости на амфетамин и абнормални циркадијански ритам", рекао је стручњак.
Синапсе
Детаљнија анализа биохемијским и електрофизиолошким тестовима показала је да неурони ових мишева имају ненормалну електричну активност због промена синапси.
Касније су научници идентификовали два људска пацијента са неуропсихијатријским поремећајима, једног биполарног и другог са АДХД-ом, који су имали умножавања у хромосомској регији која садржи СХАНК3. Осим једноставног одређивања симптома повезаних са прекомерном експресијом СХАНК3, ово истраживање сугерира молекуларне и ћелијске промене које воде ка развоју маничног понашања и можда биполарног поремећаја.
Ефикасан третман
У раду су идентификовани третмани који би могли бити корисни људима који имају неуропсихолошке поремећаје повезане са прекомерном излагањем СХАНК3.
Аутори су проценили ефекте стабилизатора расположења на ове моделе миша и приметили да је валпроат (масна киселина са антиконвулзивним способностима), али не и литијум, способан да преокрене манично понашање.
"Ови резултати побољшавају разумевање механизама који доприносе овим неуропсихолошким поремећајима и врсте третмана који би могао бити примерен", закључује Зогхби. "Оваква анализа ће у будућности бити пресудна за одговарајући избор терапија за такве поремећаје."
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
.jpg)
