Факоматозе, такође познате као кожне и нервне болести, или неуроектомесодермалне дисплазије, урођени су развојни поремећаји који углавном погађају кожу и нервни систем. Абнормалности често утичу и на друге органе, вреди сазнати ко је у ризику од развоја болести и како се манифестује факоматоза.
Факоматоза (од грчког пхакома тј. невус, мрља) су група од преко 70 болести, тачније, поремећаји у развоју различитих ткива, најчешће су промене на кожи и неуролошки симптоми који указују на промене у нервном систему.
Ове абнормалности су повезане са чињеницом да оба система имају заједничко порекло - клицни слој зван ектодерм. Поред тога, оштећење може утицати на васкуларни систем, ређе на унутрашње органе и повећана је склоност ка неоплазми.
Факоматоза: узроци и врсте
Узрок факоматозе су најчешће мутације појединачних гена, карактеристичне за сваку болест, њихов ефекат је развојни поремећај већ у 3-4. Недељи феталног живота.
Сам назив „факоматоза“ потиче од првог израза за чворове на мрежњачи који се јављају у току једне од ових болести - туберкулозне склерозе.
Инциденција факоматозе веома варира, процењује се да се најчешће јављају на сваких 2000 порођаја, а најређе - на сваких неколико милиона.
Ризик од ових поремећаја не зависи од начина живота родитеља или тока трудноће, мутације које их узрокују појављују се најчешће случајно. Због генетског узрока ових болести не постоји ефикасна терапија и њихов ток је обично хроничан и прогресиван.
Најчешће факоматозе су:
- неурофиброматоза тип 1
- неурофиброматоза тип 2
- туберкулозна склероза
- Стурге-Веберов синдром
- вон Хиппел-Линдау синдром
- атаксија-телангиектазија
- Ренду-Ослер-Веберова болест
Међу ретке спадају:
- Инконтиненција боје
- Горлин-Голтз синдром
- Сцхиммелпеннинг-Феуерстеин-Мимс синдром
- Клиппел-Тренаунаи синдром
Факоматоза је ретка, али опасна генетска болест која је повезана са честим карциномом и променама у нервном систему.
Много мање опасно, иако се разне кожне лезије често примећују прво, њихова природа може учинити да лекар правилно дијагностикује.
Упркос достигнућима медицине и генетике, не постоји ефикасна терапија за лечење ове групе болести, а пацијенти са таквим дијагнозама захтевају честе провере многих специјалиста, укључујући неуролога, офталмолога, дерматолога, нефролога, физиотерапеута или психолога.
Управљање таквим пацијентима заснива се на лечењу лезија, посебно новотворина, а ако узрокују нелагодност и лезија коже.
Неурофиброматоза типа 1
Најчешћа факоматоза, позната и као вон Рецклингхаусенова болест, је аутосомно доминантно наслеђе, и због тога се често јавља у многим генерацијама једне породице, мада је често резултат нове мутације.
Сви или неки од њих могу бити присутни у неурофиброматози:
- промене на кожи
- неурофиброми
- епилепсија
- оштећења костију
- тумори нервног система
Кожни симптоми су врло карактеристични, присутни су код свих пацијената, зову се цафе ау лаит спотс.
Ови родни знаци су светло смеђе промене, често врло опсежне и јављају се по целом телу, са годинама имају тенденцију да расту, потамне и изгледају као нове.
Остале лезије на кожи су пегаве, ситне мрље које се појављују током пубертета.
Неурофиброми су, с друге стране, црвене или плавичасто подигнуте кврге, посебно на стомаку и леђима, али се могу догодити и унутар тела.
Њихова варијација су неурофиброми плексуса, који се пак јављају као резултат задебљања великих живаца, због чега се најчешће налазе око очних дупљи или око врата.
Раст таквих неурофиброма може бити опасан ако урасту у кичмени канал или ако расте унутар удова узрокујући деформацију костију.
Међу дефектима костију који се најчешће примећују код вон Рецклингхаусенове болести су бочна кривина кичме (сколиоза) и њена прекомерна предња кривина (кифоза), постоје и дефекти костију лобање које доводе до великих оштећења главе и костију доњих удова.
Квржице на мрежњачи, карактеристичан симптом факоматозе, код неурофиброматозе типа 1, називају се Лисцхеви чворови, смеђе су боје и јављају се код готово свих пацијената.
Вон Рецклингхаусенова болест је такође повезана са већом тенденцијом развоја неоплазми у централном нервном систему, углавном су то глиоми оптичког нерва, који могу проузроковати оштећење вида или дисфункцију хипофизе.
Дијагноза неурофиброматозе типа 1 заснива се на одговарајућем броју и величини кафића ау лаит, оптичком глиобластому, присуству неурофиброма или плексиформних неурофиброма, чворовима Лисцх и присуству пацијената у породици.
Не постоји ефикасан лек, могуће је само симптоматско лечење раним лечењем новотворина нервног система - радио- или хемотерапијом и лезијама коже.
Због тога је неопходна честа здравствена процена: крвни притисак, неуролошка контрола, преглед очију, а због ризика од новотворина ЦНС-а, рачунарска томографија или резонанца на сваке 2-3 године.
Најозбиљнија болест, која је опасна по живот код пацијената са неурофиброматозом типа 1, је чешћа појава малигних новотворина, укључујући: туморе периферних нерава, саркоме и леукемије, зато су неопходне редовне лекарске контроле.
Неурофиброматоза типа 2
Отприлике је 50 пута ређа од неурофиброматозе типа 1, али слично аутосомно доминантном наслеђивању, неки симптоми су такође слични, укључују:
- мрље цафе ау лаит
- кожни неурофиброми
- тумори централног нервног система
Потоњи су много чешћи него код вон Рецклингхаусенове болести, а најкарактеристичнији су слушни неуроми, који узрокују губитак слуха, слабост лица, главобоље и неравнотежу.
Симптоми који се јављају само код ове неурофиброматозе су замућење сочива, тј. Катаракта, и оштећење периферних нерава.
Редовна дијагностика пацијената захтева процену слуха (аудиограм), снимање мозга, неуролошке и дерматолошке прегледе.
Не постоји ефикасан метод излечења, међутим, надзор и рано лечење неопластичних промена су важни.
Туберозна склероза
Туберозна склероза је једна од најчешћих факоматоза, која се манифестује лезијама коже и појавом тумора у нервном систему, али и у очима или унутрашњим органима, срећом нису малигни, верује се да се ради о развојним абнормалностима.
Лезије коже карактеристичне за ову болест су такозвани безбојни мадежи - беле мрље на кожи трупа и удова, у чијем подручју нема пигмента.
Поред тога, карактеристични су и фиброми, тј. Смеђе избочине на челу и прстима, као и Принглеови чворови, односно црвени, мали чворови који се налазе на носу и образима.
Уз лезије коже и туморе, туберкулозна склероза има и неуролошка обољења - епилепсију и менталну ретардацију.
Дијагностиковање болести није лако, јер је код мале деце болест обично благо симптоматска, а дијагностички критеријуми укључују више од 20 различитих симптома.
Тумори унутрашњих органа су миоми (у срцу) или ангиоми и цисте (у бубрезима и јетри), нису малигни, али могу оштетити функционисање органа - нарушавају проток крви или узрокују отказивање бубрега.
Једини метод терапије је симптоматско лечење, тј. Уклањање тумора и фармаколошки третман неуролошких симптома. Као и код друге факоматозе, ток болести треба пратити и периодично изводити тестове слике.
Стурге-Веберов синдром
Ово је врло ретка факоматоза. Карактеристика овог синдрома и неопходна за дијагнозу је равни ангиом на лицу, познат и као мрља од црвеног вина, тј. Оштро оцртана црвена, подигнута мрља.
Синдром такође укључује церебралне хемангиоме и епилептичке нападе, понекад праћене глаукомом, парезом и епилепсијом. Снимање може показати наслаге калцијума у мозгу.
Лечење је управљање симптомима, тј. Антиепилептички лекови, лечење глаукома и хируршко уклањање лезија коже.
Вон Хиппел-Линдау синдром
Овај синдром је такође ретка факоматоза. У његовом току, највећу забринутост представља честа појава тумора, нажалост на многим местима истовремено.
Орган коме су посебно изложени су бубрези, у којима се чешће развијају и безопасне цисте бубрега и рак бубрега.
Рак нешто ређе погађа нервни систем и очи, посебно мали мозак, кичмену мождину и мрежњачу (где се овде формирају хемангиоми), симптоми ових тумора су главобоља, вртоглавица, поремећаји равнотеже, мучнина и повраћање и сензорни поремећаји.
Феохромоцитом је тумор надбубрежне жлезде, који је такође чешћи код вон Хиппел-Линдау синдрома него код здравих људи, а можда је одговоран за развој хипертензије, као и напада главобоље, болова у трбуху и лупања срца.
Предиспозиција за рак утиче и на многе друге органе, али често су бенигне, асимптоматске цисте или цистаденоми, органи у којима се развија панкреас, унутрашње уво и епидидимис код мушкараца.
Управљање људима који пате од вон Хиппел-Линаду синдрома је честа профилакса, тј. Контрола органа у којима се може развити рак, тј. Редовне посете офталмологу, лабораторијски тестови урина и снимање абдомена и главе.
Атакиа-телангиецтасиа
За разлику од претходно описаних, факоматозе се наслеђују аутосомно рецесивно, па је ризик од преношења болести код деце од стране болесних људи много мањи.
Симптоми ове болести су поремећена координација (названа атаксија), проширени, мали крвни судови видљиви на кожи, често звани паукове вене.
Поред тога, људи са овим синдромом чешће пате од карцинома крви и имају имунодефицијенцију. Карактеристична карактеристика ове болести је велика осетљивост ћелија пацијената на јонизујуће зрачење, чак и врло мале дозе узрокују њихову смрт.
Ренду-Ослер-Веберова болест
Симптоми и ток ове болести углавном су повезани са оштећењем зидова крвних судова. Стога су код болесних људи телеангиектазије и малформације, тј. Абнормално проширене везе артерија са венама, осетљиве, што резултира крварењем из носа, коже, плућа и посебно опасним крварењем у централни нервни систем.
Синдром инконтиненције боје
Овај синдром је врло ретка болест и једна је од ретких факоматоза чије је наследство повезано са полом.
Промене на кожи су фазне, са везикулима, брадавицама, променом боје и на крају са променом боје и губитком косе.
Лезије такође утичу на очи и мозак, узрокујући слепило и интелектуални инвалидитет.
