Здраво госпођо докторе! Мој отац је умро у 48. години од рака плућа, од раног детињства имао је анални свраб, од којег се лечио од младости, и до краја његових дана лекари нису могли да га дијагностикују. Борим се са овим проблемом већ неколико година и не могу да се носим (хемороиди су изузети). Имао сам колоноскопију и није показала ништа, већ само гасове, које имам баш као и он. Већ се питам да ли ово није генетска болест?
Анални пруритус је релативно чест медицински проблем, а у неким случајевима се не може утврдити његов узрок. Колико разумем, свраб се јавља само у пределу ануса и већ сте се консултовали са многим специјалистима. Свакако, у диференцијалној дијагнози вреди размотрити ређе узроке, нпр. Анемију узроковану недостатком гвожђа, целијакију, кожну амилоидозу или гљивичну инфекцију у овом подручју (јавља се углавном код особа са дијабетесом) - ово је задатак за искусног интернисте. Постоје наравно генетски одређене болести код којих је свраб један од многих симптома. Медицинска литература такође укључује описе породица са пруритусом у различитим деловима тела као изолованим симптомом. Тренутно још није могуће извршити генетски тест у овом правцу.
Запамтите да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Кристина СподарКристина Сподар - специјалиста у области клиничке генетике у НЗОЗ Геномед, ул. Понцзова 12, 02-971 Варшава, ввв.нзоз.геномед.пл, е-маил: диагностика@геномед.пл
Стручњак одговара на питања о генетским болестима и урођеним малформацијама, наслеђивању и пренаталној дијагнози.