До сада није познат ниједан ген везан за његово порекло, али у раду објављеном данас у „Натуре Генетицс“ научници из САД, Индије, Италије и Јапана идентификовали су први ген повезан са овом болешћу.
Студија такође открива везу између породичне дилатативне кардиомиопатије и прекомерне активације мТОР протеина. Будући да тренутно постоји неколико одобрених постојећих лекова који су посебно усмерени на блокирање овог протеина, попут рапамицина, који се пре свега користе као имуносупресивни лек за трансплантацију чврстих органа, истраживачи сугерирају да је бар један од ових мТОР инхибитора То би могло бити ефикасно у заустављању напредовања породичне дилатативне кардиомиопатије.
"Надамо се да ћемо се у будућности лечити за све генетске варијације које доприносе овој сложеној болести, а не само лекове који одлажу затајење срца", кажу Шпанац Валентин Фустер, директор Кардиоваскуларног института Зена и Мицхаел А. Виенер са планине Синај ( УСА) За Фустера ово изванредно истраживање може довести „до прве генерације ових третмана“ и нуди „нову наду групи пацијената који немају други медицински ресурс“.
Нема лека
Породична проширена кардиомиопатија из детињства је болест коју карактерише прогресивно слабљење и задебљање срчаног мишића и која може довести до затајења срца и преране смрти. Стручњаци процењују да утиче на отприлике једну од 250 јединки. То је генетски сложена болест, с обзиром да је повезана са варијантама у најмање 40 гена, али у 50-60% случајева могу имати непознато порекло. Тренутно, објашњава Димпна Алберт, из секције за педијатријску кардиологију и конгениталне болести шпанског друштва за кардиологију нема лека, а доступни лекови само одлажу почетак конгестивне срчане инсуфицијенције или потребу за агресивнијим терапијама, попут трансплантације срце "У 80% случајева пацијентима је потребна трансплантација срца", каже стручњак.
У овој студији, научници су секвенционирали ДНК код више од 500 одраслих и деце са породичном дилатираном кардиомиопатијом и више од 1.100 здравих контрола из неколико етнички диференцираних кохорти како би мало више напредовали у генетском профилу болести. Стога су идентификовали промене гена РАФ1 као узрока породичне дилатационе кардиомиопатије из детињства и открили да је код пацијената са таквим мутацијама вероватније дијагностикована болест деце. Ове генетске варијанте чиниле су отприлике 10 процената случајева породичне дилатиране кардиомиопатије дечијег почетка у испитиваној популацији. Стручњаци су такође видели да промене гена РАФ1 узрокују пораст активности мТОР протеина, који се може инхибирати различитим одобреним лековима.
Да би потврдили своје резултате, научници су извршили ове генетске промене у зебри. И када су животиње третиране рапамицином, једним од лекова који се користе за инхибирање протеина мТОР, срчане мане зебре су делимично обрнуте, а ниво протеина промењен у здрав профил.
"У овом тренутку практично не постоји лечење проширене кардиомиопатије посебно усмерене на генетске промене, тако да је овај налаз пробој", каже Бруце Гелб из болнице Моунт Синаи. "Следећи кључни корак је проучавање овог биолошког механизма у моделу сисара и генских података да би се подржала клиничка студија рапамицина или сродног лека за пацијенте са овом болешћу који имају ове генетске варијанте."
Студија, напомиње Алберт, је "прелиминарна" и треба је "потврдити код сисара", али нуди "нови начин лечења ових људи". Занимљиво у раду је да, иако се знало да постоје генетски узроци у пореклу породичне дилатационе миокарпатије, „ниједан није био излечив, као онај предложен у овом истраживању“. Ако коначно успе, „пацијенти деце би могли да се идентификују - тренутно им се обично дијагностикује као старији, јер једва да постоје симптоми - да би се избегло оштећење срца“ и на тај начин применили ово могуће лечење.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
