Моја 5-месечна беба има дисморфичне особине. Дете има дијагоналну бору, очи у облику бадема и ниско постављене уши. Да ли је могуће говорити о генетској болести након таквих особина? Имала сам амниоцентезу током трудноће и кариотип је био позитиван.
Нажалост, тачан резултат кариотипа не искључује генетску болест. Налаз дисморфних карактеристика индикација је за генетске консултације и могуће тестове. Међутим, без интервјуа и прегледа детета не могу да кажем у ком правцу, нити за одређени тим или уопштеније.
Имајте на уму да је одговор нашег стручњака информативан и неће заменити посету лекару.
Проф. екстра Др Александра Језела-СтанекНеколико година се специјализовао за клиничку генетику. Тренутно је ванредни професор на Институту за здравствену заштиту деце у Варшави. Трајно повезан са Шлеском где, између осталих у сарадњи са тестДНА Лабораториум Сп. золошки врт. пружа телефонске консултације пацијентима који желе да разговарају о резултатима генетских тестова или разговарају о преношењу генетских болести у породици. У пракси се бави дијагнозом генетских узрока урођених мана, развојних поремећаја и неуспеха у трудноћи.
Пацијенти имају прилику да добију информације о ефектима датог резултата ДНК теста, потреби предузимања превентивних мера и указивању на тестове неопходне за извођење и затим дијагнозу болести. Госпођу Доцент цене не само због знања и професионалности, већ и због пријатног расположења према пацијентима, што су они често истицали на интернет форумима.
