Дијагноза, симптоми и лечење хемохроматозе

Хемохроматоза је генетски поремећај који настаје због прекомерне апсорпције гвожђа из хране. Обично је бенигна у раној доби, али може бити фатална ако се дијагностикује између 50 и 60 година.

Шта је хемохроматоза?

Хемохроматоза је генетска болест која резултира накупљањем велике количине гвожђа у телу и, нарочито, у одређеним органима као што су срце, јетра, кожа и панкреас. Обично тело користи гвожђе у складу са својим потребама, а вишак се елиминише природним путем. Слика хемохроматозе је генетска аномалија која указује на парадоксалан недостатак гвожђа што погодује његовој гастроинтестиналној апсорпцији. Да би особа развила болест, потребно је да оба родитеља буду носиоци неисправног гена. Остале болести могу бити основа појаве ове болести, као што су хематолошке и јетрене, на пример цироза у поодмаклој фази.

Шта је генетска хемохроматоза?

Генетска хемохроматоза, која се такође назива и класична хемохроматоза, је веома уобичајена наследна болест која углавном погађа становнике северне Европе. Утјече на јетру, срце и панкреас. Ген одговоран за ову болест, ХФЕ ген, налази се на краћем краку хромозома 6. Може такође изазвати дијабетес и цирозу.

Шта је секундарна хемохроматоза?

Ова врста болести преноси се на основу преоптерећења гвожђа у организму. За разлику од наследне хемохроматозе (примитивне хемохроматозе) има друго порекло. Секундарна хемохроматоза може бити узрокована хемопатијом (крвном болешћу), хепатитисом, цирозом јетре, трансфузијом крви или додацима гвожђа . Крварење (уклањање вишка гвожђа) представља први одржив третман који је праћен правилном исхраном како би се избегло прекомерно оптерећење гвожђа у организму.

Шта је хетеророзна хемохроматоза

Дефинише се када пацијент који пати од хемохроматозе има два хромозома истог пара са два различита гена на истом месту.

Шта је једињење хетеророзне хемохроматозе

За разлику од једноставне хетеророзне хемохроматозе, једињење означава болест која истовремено представља Х63Д генетску малформацију и Ц82И генетску малформацију.

Шта изазива хемохроматозу

Често је хемохроматоза наследног порекла, док стечено преоптерећење гвожђем, које је такође дефинисано термином хемосидероза, има различите узроке. Они укључују поновљене трансфузије (иако се излучивање гвожђа повећава, оно остаје високо у организму јер се претходно накупља) и унос хране богате гвожђем. Таласемија, која црвена крвна зрнца чини крхким узрокујући њихово уништавање, може резултирати ослобађањем гвожђа, што доводи до њиховог повећања. Слично томе, ова абнормалност црвених крвних зрнаца често изазива анемију која захтева трансфузије, ситуацију која може погоршати преоптерећење гвожђем.

Поремећаји црвених крвних зрнаца могу такође бити изазвани, добровољно или ненамерно, хемикалијама или лековима. Слично томе, хемолитична анемија ствара крхка црвена крвна зрнца, проузрокујући њихово уништавање. Због проблема, коштана срж не може да обезбеди довољно црвених крвних зрнаца или гвожђа који током стварања продире до црвених крвних зрнаца. Чак и касна кожна порфирија изазвана недостатком ензима изазива прекомерно оптерећење гвожђем у настанку хемохроматозе. То узрокује појаву пликова на кожи изложеној сунцу, као што су руке, рамена и лице.

Међу осталим болестима које изазивају пораст гвожђа у организму је и метаболички синдром, који изазива прекомерну тежину, дијабетес, ненормално повећање триглицерида и холестерола, што такође може довести до повећања гвожђа. Чак су и хроничне болести јетре као што су цироза, хепатитис, хронични хепатитис, хепатитис Ц и болести повезане са алкохолом често повезане са повећањем гвожђа.

Симптоми сувишног гвожђа

Чини се да је болест неколико година без симптома . Акумулација гвожђа је, у ствари, прогресивна. Клинички знакови су различити и зависе од погођених органа. Осјећај умора, преплануле коже, хепатомегалија (тј. Повећана јетра) која може прећи у цирозу, проблеме са срчаним ритмом, локализовани едеми у глежњу, бол у зглобовима или дијабетес могу бити упозоравајући знакови.

Породично истраживање хемохроматозе

Породични скрининг може вам помоћи у дијагностицирању болести, често тешке, и омогућити вам да унапред обезбедите неопходни третман како би био ефикасан против хемохроматозе. Укључени су сви рођаци првог степена (родитељи, браћа и сестре итд.) Пацијената са хемохроматозом. У случају позитивног генетског теста, спроводе се комплементарни тестови који покушавају да контролишу равнотежу гвожђа, коефицијент засићености трансферрина и феритина, како би се проценила фаза болести.

Генетски тестови на хемохроматозу

Генетски тестови се препоручују у случају абнормалности у равнотежи гвожђа, забележених повећањем засићења трансферином, обично мање од 50% код мушкараца и 45% код жена. Гени хемохроматозе су такође успорени и доказана је одговорна мутација . У 95% случајева типична хемохроматоза има две главне мутације: ген Ц282И или Ц282И / Х63Д. Тест омогућава праћење асимптоматске фазе.

Како се дијагностикује вишак гвожђа

Крвни тестови вам омогућавају да позовете прекомерно оптерећење гвожђем, које мери и количину гвожђа у крви и количину гвожђа која се налази у ткивима .

Анализа серума гвожђа

У случају хемохроматозе, повећава се брзина гвожђа у серуму. Ова вредност, међутим, не потврђује дијагнозу хемохроматозе.

Шта указује трансферрин

Тест који може да потврди хемохроматозу је повећање трансферина у крви, протеина који се у комбинацији са гвожђем транспортује у органе. Коефицијент засићености гвожђем, у случају хемохроматозе, расте. Ако је резултат тестова испод 45% добијен тестовима, потребно је потврдити га другим тестовима крви, ако је резултат већи од 45%, треба потражити генетску хемохроматозу.

Шта индикује феритин

Ферритин је протеин који омогућава нагомилавање гвожђа у слезини, коштаној сржи и јетри. Такође омогућава уношење резерве гвожђа у тело. Серит феритин се повећава у случају хемохроматозе. Међутим, може се повећати и са нормалним накупљањем гвожђа у организму, па се не систематски претвара у гвожђе преоптерећење . На исти начин, вишак гвожђа не мора нужно указивати на генетску хемохроматозу.

Компликације због вишка гвожђа

Акумулација гвожђа у срчаном мишићу узроковала би проблеме са срчаним ритмом или затајење срца. Важна пигментација коже (кожна хипопигментација) јавља се код 90% оболелих од хемохроматозе, за које се чини да имају метално сиву боју карактеристичну за присуство гвожђа у кожи или готово жутосмеђу боју.

Често хемохроматозу прати губитак косе. Појава дијабетеса јавља се код 2 од свака 3 пацијента у просеку због присуства гвожђа у панкреасу . Често се јавља хепатомегалија, наиме повећање волумена јетре у 35% случајева хемохроматозе. Слично томе, може се јавити цироза или карцином јетре. Често се примећује спленомегалија, увећана слезина.

Коначно, друге компликације које могу настати у случају ове болести укључују: проблеме са зглобовима, посебно на почетку болести (погађа руке, другу и трећу фаланзу, метакарпус); сексуални проблеми, као што су смањени либидо, неправилности у менструалном циклусу и хипогонадизам, то јест, телесне полне жлезде производе мало или нимало хормона.

Лечење хемохроматозе

Често се лечење дешава са лечењем крварења, способним да смањи ниво гвожђа . У ствари, можете прикупити око 500 мл крви. То се одвија сваке недеље, а затим мало по мало сваког месеца, у зависности од равнотеже која је настала. Лечење се, међутим, спроводи доживотно. Као алтернатива, третман који спречава деловање трансплантације гвожђа или јетре може се размотрити када је болест у напредном стању.

Фото: © Нертхуз - Схуттерстоцк.цом