Истраживачи су секвенционирали приходе 356 пацијената са тешком дечјом епилепсијом, као и њихових родитеља. Научници су тражили нове мутације, оне које су настале код оболеле деце, али не и код родитеља. Тим је идентификовао 429 нових мутација.
У 12 процената деце сматрало се да ове мутације изазивају епилепсију. Научници су пронашли сјајне доказе о новим генима, од којих су многи били укључени у синаптичку функцију.
Тим је користио методу која се зове породично секвенце егзома, које се бави делом људског генома који носи нацрте протеина. Упоређујући информације добијене између деце са епилепсијом и њихових родитеља, истраживачи су идентификовали нове промене које су се појавиле у генима погођене деце.
Главно откриће студије је ген ДНМ1, за који је пронађено да мутира код пет пацијената. Ген носи код динамина-1, структурни протеин који игра улогу у преносу малих везикула између тела неурона и синапсе. Ове везикуле су структуре које садрже неуротрансмитере. Научници су открили да су многи мутирани гени код пацијената имали јасну повезаност са функцијом синапсе.
"Свако има једну или две нове мутације и покушавамо да нађемо оне промене које узрокују болест", рекла је Инго Хелбиг из Дечије болнице из Филаделфије. "Наш рад је био да издвојимо гене који представљају више мутација него што би се очекивало код пацијената са епилепсијом. Ови гени вероватно објашњавају нешто више о основним механизмима болести и како их можемо лечити новим лечењем", додао је.
Извор: ввв.ДиариоСалуд.нет
